Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2413721000209118 | síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2413731000209115 | síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4650583011 | Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy, myofibrillar myopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650584017 | Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy, myofibrillar myopathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2413841000209118 | Se trata de una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente, caracterizada por una neuropatía axonal motora dependiente de la longitud que afecta predominantemente a las extremidades inferiores, combinada con una miopatía con características morfológicas de miopatía miofibrilar con agregados y vacuolas marginadas. La edad de inicio del síndrome es típicamente entre la segunda y la tercera década de vida. Los pacientes presentan debilidad y atrofia muscular lentamente progresivas, que afecta inicialmente a la porción distal de las extremidades inferiores, progresando posteriormente hasta afectar a la parte proximal de las extremidades y los músculos del tronco. No hay afectación de los músculos cardíacos y respiratorios. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4650585016 | A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of length-dependent axonal motor neuropathy predominantly affecting the lower limbs, in combination with a myopathy with morphological features of myofibrillar myopathy with aggregates and rimmed vacuoles. Age of onset is typically in the second to third decade of life. Patients present with slowly progressive muscle weakness and atrophy initially affecting the distal lower limbs and later progressing to involve proximal limbs and also truncal muscles. There is no involvement of respiratory and cardiac muscles. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399482016 | A rare genetic neuromuscular disease characterized by length-dependent axonal motor neuropathy predominantly affecting the lower limbs, in combination with a myopathy with morphological features of myofibrillar myopathy with aggregates and rimmed vacuoles. Age of onset is typically in the second to third decade of life. Patients present with slowly progressive muscle weakness and atrophy initially affecting the distal lower limbs and later progressing to involve proximal limbs and also truncal muscles. There is no involvement of respiratory and cardiac muscles. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399483014 | A rare genetic neuromuscular disease characterised by length-dependent axonal motor neuropathy predominantly affecting the lower limbs, in combination with a myopathy with morphological features of myofibrillar myopathy with aggregates and rimmed vacuoles. Age of onset is typically in the second to third decade of life. Patients present with slowly progressive muscle weakness and atrophy initially affecting the distal lower limbs and later progressing to involve proximal limbs and also truncal muscles. There is no involvement of respiratory and cardiac muscles. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) | es un[a] | neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) | es un[a] | trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) | es un[a] | Myofibrillar myopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de nervio (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) | sitio del hallazgo | Peripheral nervous system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR