Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2428511000209118 | síndrome de arritmia cardíaca, distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2428981000209116 | distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2429001000209118 | distrofia muscular de cinturas asociada a la sustancia epicárdica de los vasos sanguíneos (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2429011000209115 | distrofia muscular de cinturas asociada a la sustancia epicárdica de los vasos sanguíneos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2429021000209110 | distrofia muscular de cinturas asociada al gen BVES (sustancia epicárdica de los vasos sanguíneos) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4650594010 | Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy, cardiac arrhythmia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650596012 | Blood vessel epicardial substance related limb girdle muscular dystrophy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650597015 | Limb girdle muscular dystrophy 2X | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650600019 | BVES-related limb girdle muscular dystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650601015 | Blood vessel epicardial substance related limb girdle muscular dystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650602010 | BVES (blood vessel epicardial substance) related limb girdle muscular dystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2428991000209118 | Es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, niveles séricos elevados de creatinquinasa y un inicio en el adulto de debilidad y atrofia lentamente progresivas de la musculatura esquelética de las extremidades proximales. Las alteraciones musculares distróficas observadas en la biopsia muscular incluyen variabilidad del diámetro, mayor número de núcleos centralizados y presencia de fibras necróticas y en regeneración. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4650595011 | A rare subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterised by atrioventricular block resulting in repeated syncope episodes, elevated creatine kinase serum levels and adult-onset of slowly progressive proximal limb skeletal muscle weakness and atrophy. Muscular dystrophic changes observed in muscle biopsy include diameter variability, increased central nuclei and presence of necrotic and regenerating fibres. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650599017 | A rare subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by atrioventricular block resulting in repeated syncope episodes, elevated creatine kinase serum levels and adult-onset of slowly progressive proximal limb skeletal muscle weakness and atrophy. Muscular dystrophic changes observed in muscle biopsy include diameter variability, increased central nuclei and presence of necrotic and regenerating fibers. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399484015 | A rare subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by atrioventricular block resulting in repeated syncope episodes, elevated creatine kinase serum levels and adult-onset of slowly progressive proximal limb skeletal muscle weakness and atrophy. Muscular dystrophic changes observed in muscle biopsy include diameter variability, increased central nuclei, and presence of necrotic and regenerating fibers. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399485019 | A rare subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterised by atrioventricular block resulting in repeated syncope episodes, elevated creatine kinase serum levels and adult-onset of slowly progressive proximal limb skeletal muscle weakness and atrophy. Muscular dystrophic changes observed in muscle biopsy include diameter variability, increased central nuclei, and presence of necrotic and regenerating fibres. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR