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1179297007: LIM zinc finger domain containing 2-related limb girdle muscular dystrophy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2420541000209116 distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2420551000209119 distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2420561000209117 distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2W es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2421301000209117 LGMD2W es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650610011 LIMS2-related limb girdle muscular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650611010 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2W en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650612015 LIM zinc finger domain containing 2-related limb girdle muscular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650613013 Limb girdle muscular dystrophy type 2W en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650614019 LIM zinc finger domain containing 2-related limb girdle muscular dystrophy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421291000209118 Se trata de un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia, caracterizada por debilidad musculoesquelética proximal grave y progresiva, y atrofia de las extremidades superiores e inferiores con afectación posterior de los músculos distales y desarrollo de cuadriparesia severa, hipertrofia de pantorrilla, lengua triangular y miocardiopatía dilatada. Los músculos esqueléticos presentan atrofia difusa, bilateral, simétrica y grave, con infiltración grasa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650615018 A subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy with characteristics of childhood onset of severe, progressive, proximal skeletal muscle weakness and atrophy of the upper and lower limbs with later involvement of distal muscles and development of severe quadriparesis, calf hypertrophy, triangular tongue and dilated cardiomyopathy. Skeletal muscles undergo diffuse, bilateral, symmetric and severe atrophy with fat infiltration. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2 es un[a] distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2 curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2 ocurrencia niñez true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2 sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2 morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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