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1186654001: Immune dysregulation, inflammatory bowel disease, arthritis, recurrent infection, lymphopenia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2272001000209114 síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2272011000209112 síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667211018 Immune dysregulation, inflammatory bowel disease, arthritis, recurrent infection, lymphopenia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667212013 Immune dysregulation, inflammatory bowel disease, arthritis, recurrent infection, lymphopenia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2408521000209116 Enfermedad inmunitaria de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición precoz de infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes, enfermedad intestinal inflamatoria crónica, gastritis y poliartritis inflamatoria. Los pacientes presentan diarrea, vómitos, hepatoesplenomegalia, úlceras bucales, abscesos perianales, enfermedad pulmonar crónica con bronquiectasias y falta de progreso. También se ha descrito la aparición de una erupción cutánea asociada a vasculitis linfocítica. Las anomalías inmunológicas incluyen linfopenia variable de células T, disminución de células NK (asesinas naturales) y disminución de células B con hipogammaglobulinemia variable. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667213015 A rare genetic immune disease characterized by early onset of recurrent bacterial, viral and fungal infections, chronic inflammatory bowel disease, gastritis and inflammatory polyarthritis. Patients present with diarrhea, vomiting, hepatosplenomegaly, mouth ulcers, perianal abscesses, chronic lung disease with bronchiectasis and failure to thrive. Occurrence of a skin rash associated with lymphocytic vasculitis has also been reported. Immunologic abnormalities include variable T-cell lymphopenia, decreased natural killer cells, and decreased B-cells with variable hypogammaglobulinemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667214014 A rare genetic immune disease characterised by early onset of recurrent bacterial, viral and fungal infections, chronic inflammatory bowel disease, gastritis and inflammatory polyarthritis. Patients present with diarrhoea, vomiting, hepatosplenomegaly, mouth ulcers, perianal abscesses, chronic lung disease with bronchiectasis and failure to thrive. Occurrence of a skin rash associated with lymphocytic vasculitis has also been reported. Immunologic abnormalities include variable T-cell lymphopenia, decreased natural killer cells, and decreased B-cells with variable hypogammaglobulinaemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399500012 A rare genetic immune disease characterized by early onset of recurrent bacterial, viral, and fungal infections, chronic inflammatory bowel disease, gastritis, and inflammatory polyarthritis. Patients present with diarrhea, vomiting, hepatosplenomegaly, mouth ulcers, perianal abscesses, chronic lung disease with bronchiectasis, and failure to thrive. Occurrence of a skin rash associated with lymphocytic vasculitis has also been reported. Immunologic abnormalities include variable T-cell lymphopenia, decreased natural killer cells, and decreased B-cells with variable hypogammaglobulinemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399501011 A rare genetic immune disease characterised by early onset of recurrent bacterial, viral, and fungal infections, chronic inflammatory bowel disease, gastritis, and inflammatory polyarthritis. Patients present with diarrhoea, vomiting, hepatosplenomegaly, mouth ulcers, perianal abscesses, chronic lung disease with bronchiectasis, and failure to thrive. Occurrence of a skin rash associated with lymphocytic vasculitis has also been reported. Immunologic abnormalities include variable T-cell lymphopenia, decreased natural killer cells, and decreased B-cells with variable hypogammaglobulinaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Autoimmune leukopenia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] trastorno crónico del aparato digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] trastorno inflamatorio del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] enfermedad infecciosa crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Chronic arthropathy false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Chronic disease of immune function (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Hereditary white blood cell disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Inflammatory polyarthropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Lymphocytopenia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Recurrent disease (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Primary immune deficiency disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Disorder of intestine (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia curso clínico recurrente true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia Pathological process (attribute) Infectious process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia interpreta recuento de linfocitos true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia sitio del hallazgo estructura intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia morfología asociada Inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia Pathological process (attribute) proceso autoinmunitario (calificador) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia morfología asociada Inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia Pathological process (attribute) proceso autoinmunitario (calificador) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] inflamación de intestino (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] Infectious disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] enfermedad infecciosa recurrente (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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