1186709006: Filamin A-related X-linked myxomatous valvular dysplasia (disorder)

\malformación valvular cardíaca\displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)

\Myxoid transformation of cardiac valve (disorder)\displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2415271000209111 displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415281000209114 displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a gen FLNA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415291000209112 displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667383011 FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667384017 Filamin A-related X-linked myxomatous valvular dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667385016 Filamin A-related X-linked myxomatous valvular dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667386015 FLNA-related valvular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2415301000209113 Una malformación cardíaca genética poco frecuente caracterizada por una degeneración mixomatosa progresiva que afecta de forma predominante la válvula mitral (aunque no es infrecuente la afectación de más de una válvula). Se presenta como engrosamiento y disfunción valvular con grados variables de estenosis, prolapso y/o regurgitación que pueden llevar a una insuficiencia cardíaca letal. Se ha reportado la presencia de piel y articulaciones hiperlaxas en algunos pacientes. Los hombres heterocigotos exhiben un fenotipo más severo que las mujeres heterocigotas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667387012 A rare genetic cardiac malformation with characteristics of progressive myxomatous degeneration predominantly of the mitral valve (but not uncommonly with multivalvular involvement), presenting as valve thickening and dysfunction with variable stenosis, prolapse, and/or regurgitation and potentially resulting in lethal heart failure. Hyperextensible skin and joint hypermobility have been reported in some patients. Hemizygous males display a more severe phenotype than heterozygous females. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399504015 A rare genetic cardiac malformation characterized by progressive myxomatous degeneration predominantly of the mitral valve (but not uncommonly with multivalvular involvement), presenting as valve thickening and dysfunction with variable stenosis, prolapse, and/or regurgitation, and potentially resulting in lethal heart failure. Hyperextensible skin and joint hypermobility have been reported in some patients. Hemizygous males display a more severe phenotype than heterozygous females. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399505019 A rare genetic cardiac malformation characterised by progressive myxomatous degeneration predominantly of the mitral valve (but not uncommonly with multivalvular involvement), presenting as valve thickening and dysfunction with variable stenosis, prolapse, and/or regurgitation, and potentially resulting in lethal heart failure. Hyperextensible skin and joint hypermobility have been reported in some patients. Hemizygous males display a more severe phenotype than heterozygous females. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	Myxoid transformation of cardiac valve (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	malformación valvular cardíaca	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of atrioventricular valve	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	sitio del hallazgo	Atrioventricular valve	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	morfología asociada	Myxoid degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura valvular auriculoventricular (no mitral, no tricúspide)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	anomalía de válvula auriculoventricular (no mitral, no tricúspide) (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2415271000209111	displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415281000209114	displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a gen FLNA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415291000209112	displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667383011	FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667384017	Filamin A-related X-linked myxomatous valvular dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667385016	Filamin A-related X-linked myxomatous valvular dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667386015	FLNA-related valvular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2415301000209113	Una malformación cardíaca genética poco frecuente caracterizada por una degeneración mixomatosa progresiva que afecta de forma predominante la válvula mitral (aunque no es infrecuente la afectación de más de una válvula). Se presenta como engrosamiento y disfunción valvular con grados variables de estenosis, prolapso y/o regurgitación que pueden llevar a una insuficiencia cardíaca letal. Se ha reportado la presencia de piel y articulaciones hiperlaxas en algunos pacientes. Los hombres heterocigotos exhiben un fenotipo más severo que las mujeres heterocigotas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667387012	A rare genetic cardiac malformation with characteristics of progressive myxomatous degeneration predominantly of the mitral valve (but not uncommonly with multivalvular involvement), presenting as valve thickening and dysfunction with variable stenosis, prolapse, and/or regurgitation and potentially resulting in lethal heart failure. Hyperextensible skin and joint hypermobility have been reported in some patients. Hemizygous males display a more severe phenotype than heterozygous females.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399504015	A rare genetic cardiac malformation characterized by progressive myxomatous degeneration predominantly of the mitral valve (but not uncommonly with multivalvular involvement), presenting as valve thickening and dysfunction with variable stenosis, prolapse, and/or regurgitation, and potentially resulting in lethal heart failure. Hyperextensible skin and joint hypermobility have been reported in some patients. Hemizygous males display a more severe phenotype than heterozygous females.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399505019	A rare genetic cardiac malformation characterised by progressive myxomatous degeneration predominantly of the mitral valve (but not uncommonly with multivalvular involvement), presenting as valve thickening and dysfunction with variable stenosis, prolapse, and/or regurgitation, and potentially resulting in lethal heart failure. Hyperextensible skin and joint hypermobility have been reported in some patients. Hemizygous males display a more severe phenotype than heterozygous females.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)