Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2415311000209111 | síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2415321000209116 | síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2416301000209115 | síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4667394010 | GNB5-related intellectual disability, cardiac arrhythmia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4673230016 | G protein subunit beta 5-related intellectual disability, cardiac arrhythmia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4673231017 | G protein subunit beta 5-related intellectual disability, cardiac arrhythmia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2415341000209110 | Una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos del lenguaje y arritmia cardíaca (más comúnmente, enfermedad del nódulo sinusal). Otras características adicionales descritas incluyen epilepsia, hipotonía, anomalías retinianas, nistagmo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo y reflujo gastroesofágico. La gravedad del fenotipo es muy variable. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4667397015 | A rare genetic disease characterized by intellectual disability, developmental delay, language deficits and cardiac arrhythmia (most commonly sick sinus syndrome). Additional reported features include epilepsy, hypotonia, retinal abnormalities, nystagmus, attention deficit hyperactivity disorder, autism and gastro-esophageal reflux. The severity of the phenotype is highly variable. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4667398013 | A rare genetic disease characterised by intellectual disability, developmental delay, language deficits and cardiac arrhythmia (most commonly sick sinus syndrome). Additional reported features include epilepsy, hypotonia, retinal abnormalities, nystagmus, attention deficit hyperactivity disorder, autism and gastro-oesophageal reflux. The severity of the phenotype is highly variable. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399508017 | A rare genetic disease characterized by intellectual disability, developmental delay, language deficits, and cardiac arrhythmia (most commonly sick sinus syndrome). Additional reported features include epilepsy, hypotonia, retinal abnormalities, nystagmus, attention deficit hyperactivity disorder, autism, and gastroesophageal reflux. The severity of the phenotype is highly variable. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399509013 | A rare genetic disease characterised by intellectual disability, developmental delay, language deficits, and cardiac arrhythmia (most commonly sick sinus syndrome). Additional reported features include epilepsy, hypotonia, retinal abnormalities, nystagmus, attention deficit hyperactivity disorder, autism, and gastro-oesophageal reflux. The severity of the phenotype is highly variable. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | es un[a] | Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | sitio del hallazgo | Cardiac conducting system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Access violation
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