1186712009: Combined immunodeficiency due to capping protein regulator and myosin 1 linker 2 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2

\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2449401000209110 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2449421000209118 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2449431000209115 inmunodeficiencia combinada por deficiencia de RLTPR es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667400012 Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667401011 Combined immunodeficiency due to capping protein regulator and myosin 1 linker 2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667402016 Combined immunodeficiency due to capping protein regulator and myosin 1 linker 2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667403014 Combined immunodeficiency due to RLTPR deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2449411000209113 Enfermedad poco frecuente de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de un fenotipo variable que incluye infecciones bacterianas, fúngicas y virales recurrentes/persistentes con afectación de la piel, del tracto respiratorio inferior y del tracto gastrointestinal, eccema, alergias y enfermedad inflamatoria intestinal, entre otras. También se han descrito tumores de músculo liso relacionados con el virus de Epstein-Barr. El inmunofenotipo muestra una disminución de los recuentos de células Treg, así como una deficiente respuesta a la coestimulación CD3/CD28 en las células T CD4+ y CD8+. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667405019 A rare immune dysregulation disease with immunodeficiency with characteristics of infantile or childhood onset of a variable phenotype including recurrent/persistent bacterial, fungal and viral infections with involvement of the skin, lower respiratory tract, gastrointestinal tract, eczema, allergies and inflammatory bowel disease. Epstein-Barr related smooth muscle neoplasms have also been reported. Immunophenotyping shows decreased Treg counts, as well as a deficient CD3/CD28 co-stimulation response in CD4+ and CD8+ T-cells. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399510015 A rare immune dysregulation disease with immunodeficiency characterized by infantile or childhood onset of a variable phenotype including recurrent/persistent bacterial, fungal, and viral infections with involvement of the skin, lower respiratory tract, and gastrointestinal tract, eczema, allergies, and inflammatory bowel disease, among others. EBV-related smooth muscle tumors have also been reported. Immunophenotyping shows decreased Treg counts, as well as a deficient CD3/CD28 co-stimulation response in CD4+ and CD8+ T-cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399511016 A rare immune dysregulation disease with immunodeficiency characterised by infantile or childhood onset of a variable phenotype including recurrent/persistent bacterial, fungal, and viral infections with involvement of the skin, lower respiratory tract, and gastrointestinal tract, eczema, allergies, and inflammatory bowel disease, among others. EBV-related smooth muscle tumours have also been reported. Immunophenotyping shows decreased Treg counts, as well as a deficient CD3/CD28 co-stimulation response in CD4+ and CD8+ T-cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2	es un[a]	trastorno linfoproliferativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2	morfología asociada	Lymphoproliferative disorder (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2	Pathological process (attribute)	Dysregulated host response	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2449401000209110	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449421000209118	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449431000209115	inmunodeficiencia combinada por deficiencia de RLTPR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667400012	Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667401011	Combined immunodeficiency due to capping protein regulator and myosin 1 linker 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667402016	Combined immunodeficiency due to capping protein regulator and myosin 1 linker 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667403014	Combined immunodeficiency due to RLTPR deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2449411000209113	Enfermedad poco frecuente de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de un fenotipo variable que incluye infecciones bacterianas, fúngicas y virales recurrentes/persistentes con afectación de la piel, del tracto respiratorio inferior y del tracto gastrointestinal, eccema, alergias y enfermedad inflamatoria intestinal, entre otras. También se han descrito tumores de músculo liso relacionados con el virus de Epstein-Barr. El inmunofenotipo muestra una disminución de los recuentos de células Treg, así como una deficiente respuesta a la coestimulación CD3/CD28 en las células T CD4+ y CD8+.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667405019	A rare immune dysregulation disease with immunodeficiency with characteristics of infantile or childhood onset of a variable phenotype including recurrent/persistent bacterial, fungal and viral infections with involvement of the skin, lower respiratory tract, gastrointestinal tract, eczema, allergies and inflammatory bowel disease. Epstein-Barr related smooth muscle neoplasms have also been reported. Immunophenotyping shows decreased Treg counts, as well as a deficient CD3/CD28 co-stimulation response in CD4+ and CD8+ T-cells.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399510015	A rare immune dysregulation disease with immunodeficiency characterized by infantile or childhood onset of a variable phenotype including recurrent/persistent bacterial, fungal, and viral infections with involvement of the skin, lower respiratory tract, and gastrointestinal tract, eczema, allergies, and inflammatory bowel disease, among others. EBV-related smooth muscle tumors have also been reported. Immunophenotyping shows decreased Treg counts, as well as a deficient CD3/CD28 co-stimulation response in CD4+ and CD8+ T-cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399511016	A rare immune dysregulation disease with immunodeficiency characterised by infantile or childhood onset of a variable phenotype including recurrent/persistent bacterial, fungal, and viral infections with involvement of the skin, lower respiratory tract, and gastrointestinal tract, eczema, allergies, and inflammatory bowel disease, among others. EBV-related smooth muscle tumours have also been reported. Immunophenotyping shows decreased Treg counts, as well as a deficient CD3/CD28 co-stimulation response in CD4+ and CD8+ T-cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)