1186715006: Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70

\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2265941000209111 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2265951000209113 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667415013 Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667416014 Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407121000209110 Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por trastornos relacionados con susceptibilidad al virus de Epstein-Barr (trastornos linfoproliferativos de células B, tales como linfoma de Hodgkin) y también por disgammaglobulinemia e infecciones recurrentes. Los pacientes pueden presentar fiebre recurrente, linfadenopatías, hepatoesplenomegalia, estomatitis de tipo Behçet, faringitis, amigdalitis, adenitis y encefalitis viral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667417017 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-related disorders (B-cell lymphoproliferative disorders including Hodgkin lymphoma) as well as dysgammaglobulinaemia and recurrent infections. Patients can present with recurrent fever, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, Behçet-like stomatitis, pharyngitis, tonsillitis, adenitis and viral encephalitis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667418010 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-related disorders (B-cell lymphoproliferative disorders including Hodgkin lymphoma) as well as dysgammaglobulinemia and recurrent infections. Patients can present with recurrent fever, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, Behçet-like stomatitis, pharyngitis, tonsillitis, adenitis and viral encephalitis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399516014 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-related disorders (B-cell lymphoproliferative disorders including Hodgkin lymphoma) as well as dysgammaglobulinemia and recurrent infections. Patients can present with recurrent fever, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, Behçet-like stomatitis, pharyngitis, tonsillitis, adenitis, and viral encephalitis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399517017 A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-related disorders (B-cell lymphoproliferative disorders including Hodgkin lymphoma) as well as dysgammaglobulinaemia and recurrent infections. Patients can present with recurrent fever, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, Behçet-like stomatitis, pharyngitis, tonsillitis, adenitis, and viral encephalitis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70	es un[a]	trastorno linfoproliferativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70	morfología asociada	Lymphoproliferative disorder (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70	Pathological process (attribute)	Dysregulated host response	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2265941000209111	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2265951000209113	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667415013	Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667416014	Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407121000209110	Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por trastornos relacionados con susceptibilidad al virus de Epstein-Barr (trastornos linfoproliferativos de células B, tales como linfoma de Hodgkin) y también por disgammaglobulinemia e infecciones recurrentes. Los pacientes pueden presentar fiebre recurrente, linfadenopatías, hepatoesplenomegalia, estomatitis de tipo Behçet, faringitis, amigdalitis, adenitis y encefalitis viral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667417017	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-related disorders (B-cell lymphoproliferative disorders including Hodgkin lymphoma) as well as dysgammaglobulinaemia and recurrent infections. Patients can present with recurrent fever, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, Behçet-like stomatitis, pharyngitis, tonsillitis, adenitis and viral encephalitis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667418010	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-related disorders (B-cell lymphoproliferative disorders including Hodgkin lymphoma) as well as dysgammaglobulinemia and recurrent infections. Patients can present with recurrent fever, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, Behçet-like stomatitis, pharyngitis, tonsillitis, adenitis and viral encephalitis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399516014	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-related disorders (B-cell lymphoproliferative disorders including Hodgkin lymphoma) as well as dysgammaglobulinemia and recurrent infections. Patients can present with recurrent fever, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, Behçet-like stomatitis, pharyngitis, tonsillitis, adenitis, and viral encephalitis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399517017	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-related disorders (B-cell lymphoproliferative disorders including Hodgkin lymphoma) as well as dysgammaglobulinaemia and recurrent infections. Patients can present with recurrent fever, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, Behçet-like stomatitis, pharyngitis, tonsillitis, adenitis, and viral encephalitis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)