1186719000: Predisposition to invasive fungal disease due to caspase recruitment domain family member 9 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2449491000209116	predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449501000209111	predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449511000209114	síndrome de candidiasis invasiva y dermatofitosis profunda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667430016	Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667432012	Invasive candidiasis, deep dermatophytosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667433019	Predisposition to invasive fungal disease due to caspase recruitment domain family member 9 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667434013	Predisposition to invasive fungal disease due to caspase recruitment domain family member 9 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2449521000209119	Inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candidiasis mucocutánea crónica y recurrente, candidiasis sistémica con meningoencefalitis y dermatofitosis profunda con dermatofitos que invaden la piel, cabello, uñas, ganglios linfáticos y cerebro, provocando lesiones eritematoescamosas, infiltraciones nodulares subcutáneas o ulcerativas, onicomicosis severa y linfadenopatía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667431017	A rare genetic primary immunodeficiency with characteristics of increased susceptibility to fungal infections that typically manifest as recurrent, chronic mucocutaneous candidiasis, systemic candidiasis with meningoencephalitis and deep dermatophytosis. Dermatophytes invade skin, hair, nails, lymph nodes and brain, resulting in erythematosquamous lesions, nodular subcutaneous or ulcerative infiltrations, severe onychomycosis and lymphadenopathy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399520013	A rare, genetic primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to fungal infections, typically manifesting as recurrent, chronic mucocutaneous candidiasis, systemic candidiasis with meningoencephalitis, and deep dermatophytosis with dermatophytes invading skin, hair, nails, lymph nodes, and brain, resulting in erythematosquamous lesions, nodular subcutaneous or ulcerative infiltrations, severe onychomycosis, and lymphadenopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399521012	A rare, genetic primary immunodeficiency characterised by increased susceptibility to fungal infections, typically manifesting as recurrent, chronic mucocutaneous candidiasis, systemic candidiasis with meningoencephalitis, and deep dermatophytosis with dermatophytes invading skin, hair, nails, lymph nodes, and brain, resulting in erythematosquamous lesions, nodular subcutaneous or ulcerative infiltrations, severe onychomycosis, and lymphadenopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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