Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2272081000209118 | enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2272091000209115 | enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4667440018 | Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4667441019 | Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2416311000209117 | Una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el comienzo en la infancia de enfermedad inflamatoria intestinal severa que se manifiesta como diarrea sanguinolenta y falta de progreso, y enfermedad de sistema nervioso central con retraso global del desarrollo y regresión, trastornos del lenguaje, hipotonía, hiperreflexia y epilepsia. Las imágenes cerebrales muestran atrofia global cerebral, cuerpo calloso fino, mielinización retardada y leucoencefalopatía posterior. Se han reportado casos con infecciones recurrentes y alteración de la respuesta de los linfocitos T a estímulos junto con una disminución de las subpoblaciones de linfocitos T. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4667442014 | A rare genetic disease characterized by infantile onset of severe inflammatory bowel disease manifesting with bloody diarrhea and failure to thrive and central nervous system disease with global developmental delay and regression, impaired speech, hypotonia, hyperreflexia and epilepsy. Brain imaging shows global cerebral atrophy, thin corpus callosum, delayed myelination and posterior leukoencephalopathy. Cases with recurrent infections and impaired T-cell responses to stimulation as well as decreased T-cell subsets have been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4667443016 | A rare genetic disease characterised by infantile onset of severe inflammatory bowel disease manifesting with bloody diarrhoea and failure to thrive and central nervous system disease with global developmental delay and regression, impaired speech, hypotonia, hyperreflexia and epilepsy. Brain imaging shows global cerebral atrophy, thin corpus callosum, delayed myelination and posterior leukoencephalopathy. Cases with recurrent infections and impaired T-cell responses to stimulation as well as decreased T-cell subsets have been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399524016 | A rare genetic disease characterized by infantile onset of severe inflammatory bowel disease manifesting with bloody diarrhea and failure to thrive, and central nervous system disease with global developmental delay and regression, impaired speech, hypotonia, hyperreflexia, and epilepsy. Brain imaging shows global cerebral atrophy, thin corpus callosum, delayed myelination, and posterior leukoencephalopathy. Cases with recurrent infections and impaired T-cell responses to stimulation, as well as decreased T-cell subsets, have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399525015 | A rare genetic disease characterised by infantile onset of severe inflammatory bowel disease manifesting with bloody diarrhoea and failure to thrive, and central nervous system disease with global developmental delay and regression, impaired speech, hypotonia, hyperreflexia, and epilepsy. Brain imaging shows global cerebral atrophy, thin corpus callosum, delayed myelination, and posterior leucoencephalopathy. Cases with recurrent infections and impaired T-cell responses to stimulation, as well as decreased T-cell subsets, have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR