1186724002: HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\Dementia (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\...

\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)

\Cerebrovascular disease\Small vessel cerebrovascular disease (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Cerebrovascular disease\Small vessel cerebrovascular disease (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2407541000209114 enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2407551000209111 enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2407561000209113 angiopatía cerebral asociada al gen HTRA1 autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667451018 HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667452013 HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667453015 HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667454014 HTRA1-related autosomal dominant cerebral angiopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407571000209119 Enfermedad cerebral de pequeño vaso de origen genético poco frecuente caracterizada por accidentes isquémicos subcorticales asociados a deterioro cognitivo y trastorno de la marcha, por lo general con un inicio en la sexta o séptima décadas de la vida. Los estudios imagenológicos revelan hiperintensidad de la sustancia blanca, estado criboso, infartos lacunares y, en ocasiones, microhemorragias. Las manifestaciones extraneurológicas están ausentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667455010 A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by subcortical ischaemic events associated with cognitive decline and gait disturbance with an age of onset typically in the sixth or seventh decade of life. Imaging reveals white matter hyperintensities, status cribrosum, lacunar infarcts and sometimes microbleeds. Extra-neurological manifestations are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667456011 A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by subcortical ischemic events associated with cognitive decline and gait disturbance with an age of onset typically in the sixth or seventh decade of life. Imaging reveals white matter hyperintensities, status cribrosum, lacunar infarcts and sometimes microbleeds. Extra-neurological manifestations are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399528018 A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by subcortical ischemic events associated with cognitive decline and gait disturbance with an age of onset typically in the sixth or seventh decade of life. Imaging reveals white matter hyperintensities, status cribrosum, lacunar infarcts, and sometimes microbleeds. Extra-neurological manifestations are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399529014 A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by subcortical ischaemic events associated with cognitive decline and gait disturbance with an age of onset typically in the sixth or seventh decade of life. Imaging reveals white matter hyperintensities, status cribrosum, lacunar infarcts, and sometimes microbleeds. Extra-neurological manifestations are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	es un[a]	Small vessel cerebrovascular disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	es un[a]	Dementia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebrovascular system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	interpreta	funciones cognitivas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2407541000209114	enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407551000209111	enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407561000209113	angiopatía cerebral asociada al gen HTRA1 autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667451018	HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667452013	HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667453015	HtrA serine peptidase 1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667454014	HTRA1-related autosomal dominant cerebral angiopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407571000209119	Enfermedad cerebral de pequeño vaso de origen genético poco frecuente caracterizada por accidentes isquémicos subcorticales asociados a deterioro cognitivo y trastorno de la marcha, por lo general con un inicio en la sexta o séptima décadas de la vida. Los estudios imagenológicos revelan hiperintensidad de la sustancia blanca, estado criboso, infartos lacunares y, en ocasiones, microhemorragias. Las manifestaciones extraneurológicas están ausentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667455010	A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by subcortical ischaemic events associated with cognitive decline and gait disturbance with an age of onset typically in the sixth or seventh decade of life. Imaging reveals white matter hyperintensities, status cribrosum, lacunar infarcts and sometimes microbleeds. Extra-neurological manifestations are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667456011	A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by subcortical ischemic events associated with cognitive decline and gait disturbance with an age of onset typically in the sixth or seventh decade of life. Imaging reveals white matter hyperintensities, status cribrosum, lacunar infarcts and sometimes microbleeds. Extra-neurological manifestations are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399528018	A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by subcortical ischemic events associated with cognitive decline and gait disturbance with an age of onset typically in the sixth or seventh decade of life. Imaging reveals white matter hyperintensities, status cribrosum, lacunar infarcts, and sometimes microbleeds. Extra-neurological manifestations are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399529014	A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by subcortical ischaemic events associated with cognitive decline and gait disturbance with an age of onset typically in the sixth or seventh decade of life. Imaging reveals white matter hyperintensities, status cribrosum, lacunar infarcts, and sometimes microbleeds. Extra-neurological manifestations are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)