1186729007: Intellectual disability, cardiac anomalies, short stature, joint laxity syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2272401000209115 síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2272411000209117 síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, talla baja y laxitud articular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2272421000209112 síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667484018 Intellectual disability, cardiac anomalies, short stature, joint laxity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667485017 Intellectual disability, cardiac anomalies, short stature, joint laxity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411591000209112 Síndrome genético poco frecuente que incluye múltiples anomalías congénitas y dismorfias, caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como raíz nasal amplia, aletas nasales antevertidas, surco nasolabial alargado, orejas de implantación baja con rotación posterior y cuello corto). Otras manifestaciones reportadas incluyen microcefalia, talla baja, anomalías vertebrales, laxitud articular, defectos oculares, cardíacos y renales, y anomalías menores de extremidades. La imágenes cerebrales evidencian cuerpo calloso hipoplásico, mielinización retardada y atrofia cerebral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667486016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of intrauterine and postnatal growth restriction, global developmental delay, intellectual disability and dysmorphic facial features (such as broad nasal root, anteverted nares, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears and short neck). Additional reported manifestations are microcephaly, short stature, vertebral abnormalities, joint laxity, ocular, cardiac, and renal defects and minor limb anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, delayed myelination and cerebral atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399536010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intrauterine and postnatal growth restriction, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as broad nasal root, anteverted nares, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears, and short neck). Additional reported manifestations are microcephaly, short stature, vertebral abnormalities, joint laxity, ocular, cardiac, and renal defects, and minor limb anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, delayed myelination, and cerebral atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399537018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intrauterine and postnatal growth restriction, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as broad nasal root, anteverted nares, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears, and short neck). Additional reported manifestations are microcephaly, short stature, vertebral abnormalities, joint laxity, ocular, cardiac, and renal defects, and minor limb anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, delayed myelination, and cerebral atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2272401000209115	síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2272411000209117	síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, talla baja y laxitud articular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2272421000209112	síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667484018	Intellectual disability, cardiac anomalies, short stature, joint laxity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667485017	Intellectual disability, cardiac anomalies, short stature, joint laxity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411591000209112	Síndrome genético poco frecuente que incluye múltiples anomalías congénitas y dismorfias, caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como raíz nasal amplia, aletas nasales antevertidas, surco nasolabial alargado, orejas de implantación baja con rotación posterior y cuello corto). Otras manifestaciones reportadas incluyen microcefalia, talla baja, anomalías vertebrales, laxitud articular, defectos oculares, cardíacos y renales, y anomalías menores de extremidades. La imágenes cerebrales evidencian cuerpo calloso hipoplásico, mielinización retardada y atrofia cerebral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667486016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of intrauterine and postnatal growth restriction, global developmental delay, intellectual disability and dysmorphic facial features (such as broad nasal root, anteverted nares, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears and short neck). Additional reported manifestations are microcephaly, short stature, vertebral abnormalities, joint laxity, ocular, cardiac, and renal defects and minor limb anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, delayed myelination and cerebral atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399536010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intrauterine and postnatal growth restriction, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as broad nasal root, anteverted nares, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears, and short neck). Additional reported manifestations are microcephaly, short stature, vertebral abnormalities, joint laxity, ocular, cardiac, and renal defects, and minor limb anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, delayed myelination, and cerebral atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399537018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intrauterine and postnatal growth restriction, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as broad nasal root, anteverted nares, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears, and short neck). Additional reported manifestations are microcephaly, short stature, vertebral abnormalities, joint laxity, ocular, cardiac, and renal defects, and minor limb anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, delayed myelination, and cerebral atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)