1186730002: Gabriele-de Vries syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Gabriele de-Vries

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Gabriele de-Vries
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Gabriele de-Vries
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Gabriele de-Vries

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Gabriele de-Vries

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2268001000209118 síndrome de Gabriele de-Vries es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2268011000209115 síndrome de Gabriele de-Vries (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2407431000209116 síndrome de haploinsuficiencia YY1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667487013 YY1 haploinsufficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667488015 Gabriele-de Vries syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667489011 Gabriele-de Vries syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407421000209119 Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, trastorno del movimiento o anomalías de la marcha y características craneofaciales dismórficas (como asimetría facial, frente amplia, orejas en rotación posterior, labio inferior grueso, micrognatismo o paladar hendido). Además, se ha descrito una variedad de malformaciones congénitas, como anomalías oculares, renales, cardíacas y articulares, entre otras. Algunos pacientes presentan trastornos de la conducta (autismo, hiperactividad o ansiedad). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4667493017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac and joint anomalies, among others. Some patients show behavioural alterations (autism, hyperactivity, or anxiety). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667494011 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac and joint anomalies, among others. Some patients show behavioral alterations (autism, hyperactivity, or anxiety). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399538011 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities, and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac, and joint anomalies, among others. Some patients show behavioral alterations (autism, hyperactivity, or anxiety). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399539015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities, and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac, and joint anomalies, among others. Some patients show behavioural alterations (autism, hyperactivity, or anxiety). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Gabriele de-Vries	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gabriele de-Vries	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gabriele de-Vries	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gabriele de-Vries	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gabriele de-Vries	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Gabriele de-Vries	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Gabriele de-Vries	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Gabriele de-Vries	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Gabriele de-Vries	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Gabriele de-Vries	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Gabriele de-Vries	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Gabriele de-Vries	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Gabriele de-Vries	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2268001000209118	síndrome de Gabriele de-Vries	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2268011000209115	síndrome de Gabriele de-Vries (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407431000209116	síndrome de haploinsuficiencia YY1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667487013	YY1 haploinsufficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667488015	Gabriele-de Vries syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667489011	Gabriele-de Vries syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407421000209119	Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, trastorno del movimiento o anomalías de la marcha y características craneofaciales dismórficas (como asimetría facial, frente amplia, orejas en rotación posterior, labio inferior grueso, micrognatismo o paladar hendido). Además, se ha descrito una variedad de malformaciones congénitas, como anomalías oculares, renales, cardíacas y articulares, entre otras. Algunos pacientes presentan trastornos de la conducta (autismo, hiperactividad o ansiedad).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667493017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac and joint anomalies, among others. Some patients show behavioural alterations (autism, hyperactivity, or anxiety).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667494011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac and joint anomalies, among others. Some patients show behavioral alterations (autism, hyperactivity, or anxiety).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399538011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities, and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac, and joint anomalies, among others. Some patients show behavioral alterations (autism, hyperactivity, or anxiety).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399539015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities, and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac, and joint anomalies, among others. Some patients show behavioural alterations (autism, hyperactivity, or anxiety).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)