1186810009: Erythropoietic protoporphyria due to gain of function of erythroid-specific aminolevulinic acid synthase 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)
\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)

\metabolopatía congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de ferroquelatasa\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Porphyria (disorder)\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\deficiencia de ferroquelatasa\Erythropoietic protoporphyria (disorder)\protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)	es un[a]	Erythropoietic protoporphyria (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2267961000209115	protoporfiria eritropoyética debida a aumento de función de ácido aminolevulínico sintasa eritroide específica 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407201000209110	protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2407211000209113	protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4667746013	Erythropoietic protoporphyria due to gain of function of erythroid-specific aminolevulinic acid synthase 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4667747016	Erythropoietic protoporphyria due to gain of function of erythroid-specific aminolevulinic acid synthase 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)