1186847009: Hemochromatosis type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis tipo 1

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hemocromatosis tipo 1

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis tipo 1
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis tipo 1

\Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2243971000209111 hemocromatosis tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2243981000209114 hemocromatosis tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2243991000209112 hemocromatosis hereditaria clásica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2244001000209116 hemocromatosis relacionada con gen HFE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4668225019 Haemochromatosis type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4668226018 Hemochromatosis type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4668227010 Hemochromatosis type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4668470013 HFE related haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4668471012 HFE related hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hemocromatosis tipo 1	agente causal	hierro y/o compuesto de hierro (sustancia)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemocromatosis tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis tipo 1	es un[a]	Hereditary haemochromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
forma sintomática de hemocromatosis tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	hemocromatosis tipo 1	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)