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1187040004: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2276171000209116 síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2276181000209118 síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides con insuficiencia adrenal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2407371000209113 síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2407381000209111 síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2407401000209111 síndrome nefrótico resistente a esteroides e insuficiencia suprarrenal primaria por deficiencia de SGPL1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669035011 Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669036012 Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669704012 Primary adrenal insufficiency, steroid-resistant nephrotic syndrome due to SGPL1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669705013 Primary adrenal insufficiency, steroid-resistant nephrotic syndrome due to SGPL1 (sphingosine-1-phosphate lyase 1) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2407391000209114 Trastorno poco frecuente con afectación multisistémica y glomerulopatía caracterizado por síndrome nefrótico corticorresistente progresivo, típicamente asociado a glomeruloesclerosis focal y segmentaria, así como a insuficiencia suprarrenal primaria con calcificaciones suprarrenales. La edad de inicio y el curso de la enfermedad son variables; algunos casos se presentan con hidropesía fetal grave, mientras que la mayoría de los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana, desarrollando enfermedad renal en etapa terminal en un plazo de pocos años. Otros hallazgos adicionales incluyen ictiosis, hipotiroidismo primario, hipogonadismo, inmunodeficiencia y manifestaciones neurológicas (tales como alteraciones cognitivas, ataxia, pérdida auditiva neurosensorial o crisis convulsivas). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669038013 A rare disorder with multisystemic involvement and glomerulopathy with characteristics of progressive steroid-resistant nephrotic syndrome typically associated with focal segmental glomerulosclerosis, as well as primary adrenal insufficiency with adrenal calcifications. Age of onset and disease course are variable, with some cases presenting as severe fetal hydrops, while most patients present in infancy or early childhood and progress to end-stage renal disease within a few years. Additional features include ichthyosis, primary hypothyroidism, hypogonadism, immunodeficiency and neurological manifestations (such as cognitive impairment, ataxia, sensorineural hearing loss, or seizures). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399548013 A rare disorder with multisystemic involvement and glomerulopathy characterized by progressive steroid-resistant nephrotic syndrome typically associated with focal segmental glomerulosclerosis, as well as primary adrenal insufficiency with adrenal calcifications. Age of onset and disease course are variable, with some cases presenting as severe fetal hydrops, while most patients present in infancy or early childhood and progress to end-stage renal disease within a few years. Additional features include ichthyosis, primary hypothyroidism, hypogonadism, immunodeficiency, and neurological manifestations (such as cognitive impairment, ataxia, sensorineural hearing loss, or seizures). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399549017 A rare disorder with multisystemic involvement and glomerulopathy characterised by progressive steroid-resistant nephrotic syndrome typically associated with focal segmental glomerulosclerosis, as well as primary adrenal insufficiency with adrenal calcifications. Age of onset and disease course are variable, with some cases presenting as severe fetal hydrops, while most patients present in infancy or early childhood and progress to end-stage renal disease within a few years. Additional features include ichthyosis, primary hypothyroidism, hypogonadism, immunodeficiency, and neurological manifestations (such as cognitive impairment, ataxia, sensorineural hearing loss, or seizures). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] síndrome nefrótico resistente a los esteroides true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] trastorno del metabolismo lipídico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] hipoplasia congénita de glándula suprarrenal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) sitio del hallazgo estructura del glomérulo del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) interpreta Albumin measurement true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) interpreta Measurement of protein in urine (procedure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la corteza suprarrenal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] nefropatía metabólica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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