1187042007: Early-onset seizures, distal limb anomalies, facial dysmorphism, global developmental delay syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2267521000209115 síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dimorfismo facial y retraso global del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2405701000209111 síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2405711000209114 síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669051015 Early-onset seizures, distal limb anomalies, facial dysmorphism, global developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669052010 Early-onset seizures, distal limb anomalies, facial dysmorphism, global developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405721000209119 Un síndrome genético raro con múltiples anomalías y dismorfias congénitas que se caracteriza por retraso en el desarrollo variable, discapacidad intelectual, convulsiones de comienzo temprano y dismorfia facial (por ejemplo, cejas arqueadas, fisuras palpebrales alargadas, puente nasal prominente, orejas grandes, labio superior delgado y paladar ojival). Otros rasgos reportados para este trastorno incluyen microcefalia, hipotonía, retraso del crecimiento, defectos cardíacos congénitos y malformaciones de los dedos de las manos y los pies, así como también manifestaciones neurológicas (tales como ataxia o cuadriplejía espástica). Las imágenes del cerebro pueden evidenciar un cuerpo calloso hipoplásico, anomalías de la sustancia blanca o atrofia cortical. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669050019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of variable developmental delay, intellectual disability, early-onset seizures and facial dysmorphism (including arched eyebrows, long palpebral fissures, prominent nasal bridge, large ears, thin upper lip and high arched palate). Other reported features are microcephaly, hypotonia, growth retardation, congenital heart defects and malformations of the fingers and toes, as well as additional neurologic manifestations (such as ataxia or spastic quadriplegia). Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, white matter abnormalities or cortical atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399552013 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay, intellectual disability, early-onset seizures, and facial dysmorphism (including arched eyebrows, long palpebral fissures, prominent nasal bridge, large ears, thin upper lip, and high arched palate). Other reported features are microcephaly, hypotonia, growth retardation, congenital heart defects, and malformations of the fingers and toes, as well as additional neurologic manifestations (such as ataxia or spastic quadriplegia). Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, white matter abnormalities, or cortical atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399553015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable developmental delay, intellectual disability, early-onset seizures, and facial dysmorphism (including arched eyebrows, long palpebral fissures, prominent nasal bridge, large ears, thin upper lip, and high arched palate). Other reported features are microcephaly, hypotonia, growth retardation, congenital heart defects, and malformations of the fingers and toes, as well as additional neurologic manifestations (such as ataxia or spastic quadriplegia). Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, white matter abnormalities, or cortical atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2267521000209115	síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dimorfismo facial y retraso global del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405701000209111	síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405711000209114	síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669051015	Early-onset seizures, distal limb anomalies, facial dysmorphism, global developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669052010	Early-onset seizures, distal limb anomalies, facial dysmorphism, global developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405721000209119	Un síndrome genético raro con múltiples anomalías y dismorfias congénitas que se caracteriza por retraso en el desarrollo variable, discapacidad intelectual, convulsiones de comienzo temprano y dismorfia facial (por ejemplo, cejas arqueadas, fisuras palpebrales alargadas, puente nasal prominente, orejas grandes, labio superior delgado y paladar ojival). Otros rasgos reportados para este trastorno incluyen microcefalia, hipotonía, retraso del crecimiento, defectos cardíacos congénitos y malformaciones de los dedos de las manos y los pies, así como también manifestaciones neurológicas (tales como ataxia o cuadriplejía espástica). Las imágenes del cerebro pueden evidenciar un cuerpo calloso hipoplásico, anomalías de la sustancia blanca o atrofia cortical.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669050019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of variable developmental delay, intellectual disability, early-onset seizures and facial dysmorphism (including arched eyebrows, long palpebral fissures, prominent nasal bridge, large ears, thin upper lip and high arched palate). Other reported features are microcephaly, hypotonia, growth retardation, congenital heart defects and malformations of the fingers and toes, as well as additional neurologic manifestations (such as ataxia or spastic quadriplegia). Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, white matter abnormalities or cortical atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399552013	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay, intellectual disability, early-onset seizures, and facial dysmorphism (including arched eyebrows, long palpebral fissures, prominent nasal bridge, large ears, thin upper lip, and high arched palate). Other reported features are microcephaly, hypotonia, growth retardation, congenital heart defects, and malformations of the fingers and toes, as well as additional neurologic manifestations (such as ataxia or spastic quadriplegia). Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, white matter abnormalities, or cortical atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399553015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable developmental delay, intellectual disability, early-onset seizures, and facial dysmorphism (including arched eyebrows, long palpebral fissures, prominent nasal bridge, large ears, thin upper lip, and high arched palate). Other reported features are microcephaly, hypotonia, growth retardation, congenital heart defects, and malformations of the fingers and toes, as well as additional neurologic manifestations (such as ataxia or spastic quadriplegia). Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, white matter abnormalities, or cortical atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)