Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2278861000209118 | síndrome de micrognatia, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2416321000209112 | síndrome de micrognatia, infecciones recurrentes, alteraciones de la conducta y discapacidad intelectual leve | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2416331000209110 | síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2416341000209118 | síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4669923010 | Micrognathia, recurrent infections, behavioural abnormalities, mild intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669924016 | Micrognathia, recurrent infections, behavioral abnormalities, mild intellectual disability syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669925015 | Micrognathia, recurrent infections, behavioral abnormalities, mild intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2416351000209116 | Síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por un leve retraso global del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta (como comportamiento autista, hiperactivo o agresivo), características craneofaciales dismórficas variables y anomalías de los dedos (braquidactilia, dedos ahusados, articulaciones interfalángicas prominentes). Otras manifestaciones adicionales muy variables incluyen infecciones recurrentes y anomalías esqueléticas, entre otras. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4669926019 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioural problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behaviour), variable dysmorphic craniofacial features and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies among others. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669927011 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioral problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behavior), variable dysmorphic craniofacial features and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies among others. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399558012 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioral problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behavior), variable dysmorphic craniofacial features, and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies, among others. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399559016 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by mild global developmental delay, intellectual disability or learning difficulties, behavioural problems (like autistic, hyperactive, or aggressive behaviour), variable dysmorphic craniofacial features, and abnormalities of the fingers (brachydactyly, tapering fingers, prominent interphalangeal joints). Additional manifestations are highly variable and include recurrent infections and skeletal anomalies, among others. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de dedo de mano (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | sitio del hallazgo | Finger structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets