1187120008: Stromme syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario congénito\síndrome de Stromme

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Stromme

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Stromme

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Stromme
\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Stromme

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2415501000209116 síndrome de Stromme es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415511000209118 síndrome de Stromme (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2421931000209113 síndrome de atresia yeyunal, microcefalia y anomalías oculares es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2421941000209116 síndrome de atresia intestinal en "cáscara de manzana", microcefalia y anomalías oculares es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4027011000209112 síndrome de atresia intestinal en cáscara de manzana, microcefalia y anomalías oculares es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669968019 Stromme syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669969010 Apple peel intestinal atresia, ocular anomalies, microcephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669970011 Jejunal atresia, microcephaly, ocular anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669971010 Stromme syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421951000209119 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, anomalías oculares tales como microftalmía y atresia intestinal en ''cáscara de manzana''. En algunos casos, se ha descrito dismorfia facial, que puede incluir frente estrecha o inclinada, hipertelorismo, microftalmía, ojos hundidos, edematosos y displásicos, fisuras palpebrales cortas, orejas grandes o de implantación baja, raíz nasal ancha, punta nasal antevertida o ancha, filtro largo, micrognatismo, bermellón superior fino, boca grande y apéndices cutáneos en la mejilla. También se ha descrito retraso motor y discapacidad intelectual. Las anomalías cardíacas, cerebrales y craneofaciales, la hipoplasia renal, así como otros tipos de anomalías (p. ej. edema de las extremidades inferiores, trombocitopenia) se presentan de forma variable. Excepcionalmente, se han descrito algunos pacientes sin atresia intestinal, microcefalia o retraso psicomotor. También se han descrito casos severos letales. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4027021000209117 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, anomalías oculares tales como microftalmía y atresia intestinal en 'cáscara de manzana'. En algunos casos, se ha descrito dismorfia facial, que puede incluir frente estrecha o inclinada, hipertelorismo, microftalmía, ojos hundidos, edematosos y displásicos, fisuras palpebrales cortas, orejas grandes o de implantación baja, raíz nasal ancha, punta nasal antevertida o ancha, filtro largo, micrognatismo, bermellón superior fino, boca grande y apéndices cutáneos en la mejilla. También se ha descrito retraso motor y discapacidad intelectual. Las anomalías cardíacas, cerebrales y craneofaciales, la hipoplasia renal, así como otros tipos de anomalías (p. ej. edema de las extremidades inferiores, trombocitopenia) se presentan de forma variable. Excepcionalmente, se han descrito algunos pacientes sin atresia intestinal, microcefalia o retraso psicomotor. También se han descrito casos severos letales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669974019 A rare multiple congenital anomalies syndrome usually characterised by microcephaly, ocular anomalies such as microphthalmia and apple peel intestinal atresia. Facial dysmorphism is reported in some cases and may include narrow or sloped forehead, hypertelorism, microphthalmia, dysplastic oedematous deep-set eyes, short palpebral fissures, large or low set ears, broad nasal root, anteverted or broad nasal tip, long philtrum, micrognathia, thin upper vermillion, large mouth and skin tag on the cheek. Motor delay and intellectual disability have been reported. Heart, brain, craniofacial abnormalities, renal hypoplasia and other anomalies (e.g. lower limb oedema, thrombocytopenia) are variably present. Rarely cases without intestinal atresia, microcephaly or developmental delay can be found. Severe lethal cases have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669975018 A rare multiple congenital anomalies syndrome usually characterized by microcephaly, ocular anomalies such as microphthalmia and apple peel intestinal atresia. Facial dysmorphism is reported in some cases and may include narrow or sloped forehead, hypertelorism, microphthalmia, dysplastic edematous deep-set eyes, short palpebral fissures, large or low set ears, broad nasal root, anteverted or broad nasal tip, long philtrum, micrognathia, thin upper vermillion, large mouth and skin tag on the cheek. Motor delay and intellectual disability have been reported. Heart, brain, craniofacial abnormalities, renal hypoplasia and other anomalies (e.g. lower limb edema, thrombocytopenia) are variably present. Rarely cases without intestinal atresia, microcephaly or developmental delay can be found. Severe lethal cases have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399562018 A rare multiple congenital anomalies syndrome usually characterized by microcephaly, ocular anomalies such as microphthalmia, and apple-peel intestinal atresia. Facial dysmorphism is reported in some cases and may include narrow or sloped forehead, hypertelorism, microphthalmia, dysplastic, edematous deep-set eyes, short palpebral fissures, large or low set ears, broad nasal root, anteverted or broad nasal tip, long philtrum, micrognathia, thin upper vermillion, large mouth and skin tag on the cheek. Motor delay and intellectual disability have been reported. Heart, brain, craniofacial abnormalities, renal hypoplasia and other anomalies (e.g. lower limb edema, thrombocytopenia) are variably present. Rarely, cases without intestinal atresia, microcephaly or developmental delay can be found. Severe lethal cases have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399563011 A rare multiple congenital anomalies syndrome usually characterised by microcephaly, ocular anomalies such as microphthalmia, and apple-peel intestinal atresia. Facial dysmorphism is reported in some cases and may include narrow or sloped forehead, hypertelorism, microphthalmia, dysplastic, oedematous deep-set eyes, short palpebral fissures, large or low set ears, broad nasal root, anteverted or broad nasal tip, long philtrum, micrognathia, thin upper vermillion, large mouth and skin tag on the cheek. Motor delay and intellectual disability have been reported. Heart, brain, craniofacial abnormalities, renal hypoplasia and other anomalies (e.g. lower limb oedema, thrombocytopenia) are variably present. Rarely, cases without intestinal atresia, microcephaly or developmental delay can be found. Severe lethal cases have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Stromme	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stromme	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stromme	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stromme	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Stromme	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Stromme	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2415501000209116	síndrome de Stromme	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415511000209118	síndrome de Stromme (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2421931000209113	síndrome de atresia yeyunal, microcefalia y anomalías oculares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2421941000209116	síndrome de atresia intestinal en "cáscara de manzana", microcefalia y anomalías oculares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4027011000209112	síndrome de atresia intestinal en cáscara de manzana, microcefalia y anomalías oculares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669968019	Stromme syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669969010	Apple peel intestinal atresia, ocular anomalies, microcephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669970011	Jejunal atresia, microcephaly, ocular anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669971010	Stromme syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421951000209119	Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, anomalías oculares tales como microftalmía y atresia intestinal en ''cáscara de manzana''. En algunos casos, se ha descrito dismorfia facial, que puede incluir frente estrecha o inclinada, hipertelorismo, microftalmía, ojos hundidos, edematosos y displásicos, fisuras palpebrales cortas, orejas grandes o de implantación baja, raíz nasal ancha, punta nasal antevertida o ancha, filtro largo, micrognatismo, bermellón superior fino, boca grande y apéndices cutáneos en la mejilla. También se ha descrito retraso motor y discapacidad intelectual. Las anomalías cardíacas, cerebrales y craneofaciales, la hipoplasia renal, así como otros tipos de anomalías (p. ej. edema de las extremidades inferiores, trombocitopenia) se presentan de forma variable. Excepcionalmente, se han descrito algunos pacientes sin atresia intestinal, microcefalia o retraso psicomotor. También se han descrito casos severos letales.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4027021000209117	Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, anomalías oculares tales como microftalmía y atresia intestinal en 'cáscara de manzana'. En algunos casos, se ha descrito dismorfia facial, que puede incluir frente estrecha o inclinada, hipertelorismo, microftalmía, ojos hundidos, edematosos y displásicos, fisuras palpebrales cortas, orejas grandes o de implantación baja, raíz nasal ancha, punta nasal antevertida o ancha, filtro largo, micrognatismo, bermellón superior fino, boca grande y apéndices cutáneos en la mejilla. También se ha descrito retraso motor y discapacidad intelectual. Las anomalías cardíacas, cerebrales y craneofaciales, la hipoplasia renal, así como otros tipos de anomalías (p. ej. edema de las extremidades inferiores, trombocitopenia) se presentan de forma variable. Excepcionalmente, se han descrito algunos pacientes sin atresia intestinal, microcefalia o retraso psicomotor. También se han descrito casos severos letales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669974019	A rare multiple congenital anomalies syndrome usually characterised by microcephaly, ocular anomalies such as microphthalmia and apple peel intestinal atresia. Facial dysmorphism is reported in some cases and may include narrow or sloped forehead, hypertelorism, microphthalmia, dysplastic oedematous deep-set eyes, short palpebral fissures, large or low set ears, broad nasal root, anteverted or broad nasal tip, long philtrum, micrognathia, thin upper vermillion, large mouth and skin tag on the cheek. Motor delay and intellectual disability have been reported. Heart, brain, craniofacial abnormalities, renal hypoplasia and other anomalies (e.g. lower limb oedema, thrombocytopenia) are variably present. Rarely cases without intestinal atresia, microcephaly or developmental delay can be found. Severe lethal cases have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669975018	A rare multiple congenital anomalies syndrome usually characterized by microcephaly, ocular anomalies such as microphthalmia and apple peel intestinal atresia. Facial dysmorphism is reported in some cases and may include narrow or sloped forehead, hypertelorism, microphthalmia, dysplastic edematous deep-set eyes, short palpebral fissures, large or low set ears, broad nasal root, anteverted or broad nasal tip, long philtrum, micrognathia, thin upper vermillion, large mouth and skin tag on the cheek. Motor delay and intellectual disability have been reported. Heart, brain, craniofacial abnormalities, renal hypoplasia and other anomalies (e.g. lower limb edema, thrombocytopenia) are variably present. Rarely cases without intestinal atresia, microcephaly or developmental delay can be found. Severe lethal cases have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399562018	A rare multiple congenital anomalies syndrome usually characterized by microcephaly, ocular anomalies such as microphthalmia, and apple-peel intestinal atresia. Facial dysmorphism is reported in some cases and may include narrow or sloped forehead, hypertelorism, microphthalmia, dysplastic, edematous deep-set eyes, short palpebral fissures, large or low set ears, broad nasal root, anteverted or broad nasal tip, long philtrum, micrognathia, thin upper vermillion, large mouth and skin tag on the cheek. Motor delay and intellectual disability have been reported. Heart, brain, craniofacial abnormalities, renal hypoplasia and other anomalies (e.g. lower limb edema, thrombocytopenia) are variably present. Rarely, cases without intestinal atresia, microcephaly or developmental delay can be found. Severe lethal cases have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399563011	A rare multiple congenital anomalies syndrome usually characterised by microcephaly, ocular anomalies such as microphthalmia, and apple-peel intestinal atresia. Facial dysmorphism is reported in some cases and may include narrow or sloped forehead, hypertelorism, microphthalmia, dysplastic, oedematous deep-set eyes, short palpebral fissures, large or low set ears, broad nasal root, anteverted or broad nasal tip, long philtrum, micrognathia, thin upper vermillion, large mouth and skin tag on the cheek. Motor delay and intellectual disability have been reported. Heart, brain, craniofacial abnormalities, renal hypoplasia and other anomalies (e.g. lower limb oedema, thrombocytopenia) are variably present. Rarely, cases without intestinal atresia, microcephaly or developmental delay can be found. Severe lethal cases have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)