1187122000: Witteveen Kolk syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Witteveen Kolk

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Witteveen Kolk
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Witteveen Kolk
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Witteveen Kolk

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Witteveen Kolk

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2415401000209117 síndrome de Witteveen Kolk es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415411000209119 síndrome de Witteveen Kolk (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415421000209114 síndrome de discapacidad intelectual asociado a gen SIN3A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415431000209112 síndrome de Witteveen Kolk (WITKOS) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669983012 WITKOS - Witteveen Kolk syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669984018 Witteveen Kolk syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669986016 Witteveen Kolk syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669987013 SIN3A-related intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669992010 SIN3A (Switch-insensitive 3 transcription regulator family member A)-related intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462641000209112 Síndrome del neurodesarrollo genético, poco frecuente, que se caracteriza por discapacidad intelectual leve, retraso del desarrollo, rasgos faciales dismórficos, problemas en el crecimiento y la alimentación, hipotonía, epilepsia, trastornos en el comportamiento y una variedad de anomalías congénitas. La causa de este trastorno puede ser una mutación en el gen regulador de la transcripción interruptor insensible 3 miembro de la familia A (SIN3A por sus siglas en inglés; 15q24.2), o microdeleciones de distintos tamaños en la región cromosómica 15q24.2 (síndrome de microdeleción 15q.24). Las microdeleciones frecuentemente, mas no siempre, abarcan el gen SIN3A. Tiene una herencia autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4669990019 A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterized by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioral problems and a variety of congenital abnormalities. The disorder is either caused by mutations in Switch-insensitive 3 transcription regulator family member A (SIN3A; 15q24.2) or microdeletions, of various sizes, in the chromosome region 15q24 (15q24 microdeletion syndrome). The microdeletions often, but not always, encompass SIN3A. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669991015 A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterised by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioural problems and a variety of congenital abnormalities. The disorder is either caused by mutations in Switch-insensitive 3 transcription regulator family member A (SIN3A; 15q24.2) or microdeletions, of various sizes, in the chromosome region 15q24 (15q24 microdeletion syndrome). The microdeletions often, but not always, encompass SIN3A. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399564017 A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterized by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth- and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioral problems and a variety of congenital abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399565016 A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterised by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth- and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioural problems and a variety of congenital abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Witteveen Kolk	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Witteveen Kolk	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Witteveen Kolk	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Witteveen Kolk	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Witteveen Kolk	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Witteveen Kolk	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Witteveen Kolk	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Witteveen Kolk	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Witteveen Kolk	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Witteveen Kolk	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Witteveen Kolk	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Witteveen Kolk	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Witteveen Kolk	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2415401000209117	síndrome de Witteveen Kolk	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415411000209119	síndrome de Witteveen Kolk (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415421000209114	síndrome de discapacidad intelectual asociado a gen SIN3A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415431000209112	síndrome de Witteveen Kolk (WITKOS)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669983012	WITKOS - Witteveen Kolk syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669984018	Witteveen Kolk syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669986016	Witteveen Kolk syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669987013	SIN3A-related intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669992010	SIN3A (Switch-insensitive 3 transcription regulator family member A)-related intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462641000209112	Síndrome del neurodesarrollo genético, poco frecuente, que se caracteriza por discapacidad intelectual leve, retraso del desarrollo, rasgos faciales dismórficos, problemas en el crecimiento y la alimentación, hipotonía, epilepsia, trastornos en el comportamiento y una variedad de anomalías congénitas. La causa de este trastorno puede ser una mutación en el gen regulador de la transcripción interruptor insensible 3 miembro de la familia A (SIN3A por sus siglas en inglés; 15q24.2), o microdeleciones de distintos tamaños en la región cromosómica 15q24.2 (síndrome de microdeleción 15q.24). Las microdeleciones frecuentemente, mas no siempre, abarcan el gen SIN3A. Tiene una herencia autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4669990019	A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterized by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioral problems and a variety of congenital abnormalities. The disorder is either caused by mutations in Switch-insensitive 3 transcription regulator family member A (SIN3A; 15q24.2) or microdeletions, of various sizes, in the chromosome region 15q24 (15q24 microdeletion syndrome). The microdeletions often, but not always, encompass SIN3A. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4669991015	A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterised by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioural problems and a variety of congenital abnormalities. The disorder is either caused by mutations in Switch-insensitive 3 transcription regulator family member A (SIN3A; 15q24.2) or microdeletions, of various sizes, in the chromosome region 15q24 (15q24 microdeletion syndrome). The microdeletions often, but not always, encompass SIN3A. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399564017	A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterized by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth- and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioral problems and a variety of congenital abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399565016	A rare genetic neurodevelopmental syndrome characterised by mild intellectual disability, developmental delay, dysmorphic facial features, growth- and feeding problems, hypotonia, epilepsy, behavioural problems and a variety of congenital abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)