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1187132007: Sugarman brachydactyly (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2288911000209116 braquidactilia de Sugarman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2288921000209111 braquidactilia de Sugarman (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4670054019 Sugarman brachydactyly (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670055018 Sugarman brachydactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670056017 Sugarman Hager Kulik syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406211000209110 Una malformación genética de extremidades poco frecuente que se caracteriza por braquidactilia de los dedos de las manos con gran acortamiento de falanges proximales y articulaciones interfalángicas proximales inmóviles, además de ausencia de articulación en los dedos gordos de los pies, colocados dorsal y proximalmente (con o sin angulación). Los hallazgos radiográficos de las manos incluyen duplicación bilateral de los 1º metacarpianos y 5º dedos bifalángicos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4670057014 A rare genetic congenital limb malformation with characteristics of brachydactyly of fingers with major proximal phalangeal shortening and immobile proximal interphalangeal joints, as well as dorsally and proximally placed, non-articulating great toes (with or without angulation). Radiographic findings of hands include bilateral double first metacarpals and biphalangeal fifth fingers. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399576017 Sugarman brachydactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation characterized by brachydactyly of fingers, with major proximal phalangeal shortening and immobile proximal interphalangeal joints, as well as dorsally and proximally placed, non-articulating great toes (with or without angulation). Radiographic findings of hands include bilateral double first metacarpals and biphalangeal fifth fingers. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399577014 Sugarman brachydactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation characterised by brachydactyly of fingers, with major proximal phalangeal shortening and immobile proximal interphalangeal joints, as well as dorsally and proximally placed, non-articulating great toes (with or without angulation). Radiographic findings of hands include bilateral double first metacarpals and biphalangeal fifth fingers. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
braquidactilia de Sugarman es un[a] perodactilia del dedo gordo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] anomalía congénita de dedo de mano (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] deformidad de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] Brachydactyly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] deficiencia longitudinal de parte de miembro superior true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
braquidactilia de Sugarman sitio del hallazgo Finger structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
braquidactilia de Sugarman morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
braquidactilia de Sugarman Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
braquidactilia de Sugarman ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
braquidactilia de Sugarman sitio del hallazgo estructura del dedo gordo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
braquidactilia de Sugarman morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
braquidactilia de Sugarman Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
braquidactilia de Sugarman es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
braquidactilia de Sugarman sitio del hallazgo estructura de falange true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
braquidactilia de Sugarman morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
braquidactilia de Sugarman Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
braquidactilia de Sugarman es un[a] deformidad congénita de mano (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] displasia congénita de extremidad (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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