1187174002: Coiled-coil domain containing 115 congenital disorder of glycosylation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación CCDC115

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de la glicosilación CCDC115

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación CCDC115

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación CCDC115

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno congénito de la glicosilación CCDC115	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación CCDC115	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación CCDC115	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2449301000209119	trastorno congénito de la glicosilación CCDC115	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449311000209116	trastorno congénito de la glicosilación CCDC115 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449321000209111	trastorno congénito de la glicosilación tipo IIo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449331000209114	trastorno congénito de la glicosilación con secuenciación del gen CCDC115	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449341000209117	síndrome CDG tipo IIo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449351000209115	síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2449361000209118	trastorno congénito de la glicosilación tipo 2o	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4670253019	Coiled-coil domain containing 115 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670254013	CCDC115-CDG - coiled-coil domain containing 115 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670255014	Congenital disorder of glycosylation type 2o	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670256010	Congenital disorder of glycosylation type IIo	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670257018	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670258011	Coiled-coil domain containing 115 congenital disorder of glycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670259015	CCDC115 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2449371000209112	Trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por la aparición en la lactancia de hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática progresiva, hipotonía y retraso global del desarrollo. También se han descrito características dismórficas leves y crisis convulsivas. Las anomalías en las pruebas de laboratorio incluyen elevación de las enzimas hepáticas, hipercolesterolemia leve y disminución de los niveles séricos de ceruloplasmina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4670260013	A rare congenital disorder of glycosylation characterized by infantile onset of hepatosplenomegaly, progressive liver failure, hypotonia and global developmental delay. Mild dysmorphic features and seizures have also been reported. Laboratory abnormalities include elevated liver enzymes, mild hypercholesterolemia and low serum ceruloplasmin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670261012	A rare congenital disorder of glycosylation characterised by infantile onset of hepatosplenomegaly, progressive liver failure, hypotonia and global developmental delay. Mild dysmorphic features and seizures have also been reported. Laboratory abnormalities include elevated liver enzymes, mild hypercholesterolaemia and low serum ceruloplasmin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399580010	A rare congenital disorder of glycosylation characterized by infantile onset of hepatosplenomegaly, progressive liver failure, hypotonia, and global developmental delay. Mild dysmorphic features and seizures have also been reported. Laboratory abnormalities include elevated liver enzymes, mild hypercholesterolemia, and low serum ceruloplasmin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399581014	A rare congenital disorder of glycosylation characterised by infantile onset of hepatosplenomegaly, progressive liver failure, hypotonia, and global developmental delay. Mild dysmorphic features and seizures have also been reported. Laboratory abnormalities include elevated liver enzymes, mild hypercholesterolaemia, and low serum ceruloplasmin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)