1187178004: Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\...

\Disorder of eccrine sweat glands (disorder)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales

\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Disorder of eccrine sweat glands (disorder)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Disorder of eccrine sweat glands (disorder)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Disorder of eccrine sweat glands (disorder)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Disorder of eccrine sweat glands (disorder)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Disorder of eccrine sweat glands (disorder)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Disorder of eccrine sweat glands (disorder)\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno de las glándulas sudoríparas\Anhidrosis\anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2272441000209118 anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2272451000209116 anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4670273012 Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670274018 Isolated generalised anhidrosis with normal sweat glands en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670275017 Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411911000209112 Enfermedad genética de la piel poco frecuente que se caracteriza por anhidrosis congénita generalizada que genera intolerancia severa al calor, debido a la alteración funcional de la producción de sudor ecrino. Las biopsia cutánea evidencia morfología y cantidad de glándulas sudoríparas normales. No se observan otras anomalías cutáneas, dentales, ungueales, del cabello o extracutáneas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4670282018 A rare genetic skin disease characterised by congenital generalised anhidrosis resulting in severe heat intolerance, due to functionally impaired eccrine sweat production. Skin biopsy reveals normal morphology and number of sweat glands. Dental, hair, nail or other skin or extracutaneous anomalies are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670283011 A rare genetic skin disease characterized by congenital generalized anhidrosis resulting in severe heat intolerance, due to functionally impaired eccrine sweat production. Skin biopsy reveals normal morphology and number of sweat glands. Dental, hair, nail or other skin or extracutaneous anomalies are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399582019 A rare genetic skin disease characterized by congenital generalized anhidrosis resulting in severe heat intolerance, due to functionally impaired eccrine sweat production. Skin biopsy reveals normal morphology and number of sweat glands. Dental, hair, nail, or other skin or extracutaneous anomalies are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399583012 A rare genetic skin disease characterised by congenital generalised anhidrosis resulting in severe heat intolerance, due to functionally impaired eccrine sweat production. Skin biopsy reveals normal morphology and number of sweat glands. Dental, hair, nail, or other skin or extracutaneous anomalies are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	es un[a]	Anhidrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	es un[a]	Disorder of eccrine sweat glands (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	sitio del hallazgo	estructura de glándula ecrina (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2272441000209118	anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2272451000209116	anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4670273012	Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670274018	Isolated generalised anhidrosis with normal sweat glands	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670275017	Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2411911000209112	Enfermedad genética de la piel poco frecuente que se caracteriza por anhidrosis congénita generalizada que genera intolerancia severa al calor, debido a la alteración funcional de la producción de sudor ecrino. Las biopsia cutánea evidencia morfología y cantidad de glándulas sudoríparas normales. No se observan otras anomalías cutáneas, dentales, ungueales, del cabello o extracutáneas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4670282018	A rare genetic skin disease characterised by congenital generalised anhidrosis resulting in severe heat intolerance, due to functionally impaired eccrine sweat production. Skin biopsy reveals normal morphology and number of sweat glands. Dental, hair, nail or other skin or extracutaneous anomalies are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4670283011	A rare genetic skin disease characterized by congenital generalized anhidrosis resulting in severe heat intolerance, due to functionally impaired eccrine sweat production. Skin biopsy reveals normal morphology and number of sweat glands. Dental, hair, nail or other skin or extracutaneous anomalies are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399582019	A rare genetic skin disease characterized by congenital generalized anhidrosis resulting in severe heat intolerance, due to functionally impaired eccrine sweat production. Skin biopsy reveals normal morphology and number of sweat glands. Dental, hair, nail, or other skin or extracutaneous anomalies are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399583012	A rare genetic skin disease characterised by congenital generalised anhidrosis resulting in severe heat intolerance, due to functionally impaired eccrine sweat production. Skin biopsy reveals normal morphology and number of sweat glands. Dental, hair, nail, or other skin or extracutaneous anomalies are absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)