Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2459741000209119 | microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2459761000209115 | microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2459891000209117 | malformaciones corticales microcefálicas y talla baja por deficiencia de RTTN | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4670333015 | Microcephalic cortical malformations, short stature due to rotatin deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4670335010 | Microcephalic cortical malformations, short stature due to rotatin deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4670336011 | Microcephalic cortical malformations, short stature due to RTTN (rotatin) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4670338012 | Microcephalic cortical malformations, short stature due to RTTN deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2459901000209118 | Trastorno genético del neurodesarrollo, poco frecuente, caracterizado por microcefalia primaria, talla baja significativa, discapacidad intelectual de moderada a severa y retraso global del desarrollo. Es frecuente que se presente con malformaciones cerebrales variables, desde patrón de circunvoluciones simplificado hasta malformaciones corticales tales como paquigiria, polimicrogiria, surcos adelgazados y defectos en la línea media. La dismorfia craneofacial (p. ej., frente inclinada, puente nasal alto y ancho) se relaciona con la microcefalia primaria. La baja estatura suele acompañar el cuadro y puede ser severa. Las variantes de RNNT en las líneas germinales bialélicas (18q22.2) son las responsables de esta enfermedad que se hereda con un patrón autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4670337019 | A rare genetic neurodevelopmental disorder with primordial microcephaly, with characteristics of primary microcephaly, moderate to severe intellectual disability and global developmental delay. Variable brain malformations are common ranging from simplified gyration, to cortical malformations such as pachygyria, polymicrogyria, reduced sulcation and midline defects. Craniofacial dysmorphism (e.g. sloping forehead, high and broad nasal bridge) are related to the primary microcephaly. Short stature is frequently observed, and may be severe. Germline biallelic variants in RTTN (18q22.2) are responsible for the disease. The pattern of inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399586016 | A rare, genetic, neurodevelopmental disorder with primordial microcephaly characterized by primary microcephaly, moderate to severe intellectual disability, and global developmental delay. Variable brain malformations are common ranging from simplified gyration, to cortical malformations such as pachygyria, polymicrogyria, reduced sulcation and midline defects. Craniofacial dysmorphism (e.g. sloping forehead, high and broad nasal bridge) are related to the primary microcephaly. Short stature is frequently observed and may be severe. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399587013 | A rare, genetic, neurodevelopmental disorder with primordial microcephaly characterised by primary microcephaly, moderate to severe intellectual disability, and global developmental delay. Variable brain malformations are common ranging from simplified gyration, to cortical malformations such as pachygyria, polymicrogyria, reduced sulcation and midline defects. Craniofacial dysmorphism (e.g. sloping forehead, high and broad nasal bridge) are related to the primary microcephaly. Short stature is frequently observed and may be severe. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | microcefalia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | trastorno de la corteza cerebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | enanismo primordial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of cerebrum (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico al nacimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cabeza | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of cerebral cortex (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | interpreta | medición de altura corporal (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR