1187215002: Tubulinopathy-associated dysgyria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía

\lesión neurológica\lesión encefálica\disgiria asociada a tubulinopatía

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía

\enfermedad\enfermedad genética\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\disgiria asociada a tubulinopatía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\disgiria asociada a tubulinopatía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2415931000209117 disgiria asociada a tubulinopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415941000209114 disgiria asociada a tubulinopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422071000209116 síndrome de asimetría del tronco encefálico, displasia cerebelosa superior y de los ganglios basales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4672746015 Tubulinopathy-associated dysgyria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672747012 Brain stem asymmetry, superior cerebellar and basal ganglia dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672748019 Tubulinopathy-associated dysgyria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422081000209118 Malformación del sistema nervioso central de base genética poco frecuente que se caracteriza por displasia del cerebelo superior (especialmente del vermis), asimetría del tronco encefálico, displasia de los ganglios basales e irregularidades corticales. Estas incluyen alteraciones asimétricas en el tamaño y orientación de las circunvoluciones y variaciones en la profundidad de los surcos, pero no se observa lisencefalia, paquigiria ni policrogiria. Clínicamente, los pacientes presentan un retraso global del desarrollo con mayor afectación del desarrollo motor que del habla. Otras características pueden incluir movimientos oculares anormales y apraxia oculomotora, estrabismo, convulsiones y trastornos del comportamiento. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4672755017 A rare genetic central nervous system malformation characterized by dysplasia of the superior cerebellum (especially the vermis), brainstem asymmetry, dysplasia of the basal ganglia and cortical irregularities with asymmetric abnormalities in gyral size and orientation, as well as varying sulcal depth, but without lissencephaly, pachygyria, or polymicrogyria. Clinically, patients present global developmental delay with motor development usually being more affected that speech. Variable features are abnormal eye movements including oculomotor apraxia, strabismus, seizures and behavioral problems. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672756016 A rare genetic central nervous system malformation characterised by dysplasia of the superior cerebellum (especially the vermis), brainstem asymmetry, dysplasia of the basal ganglia and cortical irregularities with asymmetric abnormalities in gyral size and orientation, as well as varying sulcal depth, but without lissencephaly, pachygyria, or polymicrogyria. Clinically, patients present global developmental delay with motor development usually being more affected that speech. Variable features are abnormal eye movements including oculomotor apraxia, strabismus, seizures and behavioural problems. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399592010 A rare genetic central nervous system malformation characterized by dysplasia of the superior cerebellum (especially the vermis), brainstem asymmetry, dysplasia of the basal ganglia, and cortical irregularities with asymmetric abnormalities in gyral size and orientation, as well as varying sulcal depth, but without lissencephaly, pachygyria, or polymicrogyria. Clinically, patients present global developmental delay with motor development usually being more affected that speech. Variable features are abnormal eye movements including oculomotor apraxia, strabismus, seizures, and behavioral problems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399593017 A rare genetic central nervous system malformation characterised by dysplasia of the superior cerebellum (especially the vermis), brainstem asymmetry, dysplasia of the basal ganglia, and cortical irregularities with asymmetric abnormalities in gyral size and orientation, as well as varying sulcal depth, but without lissencephaly, pachygyria, or polymicrogyria. Clinically, patients present global developmental delay with motor development usually being more affected that speech. Variable features are abnormal eye movements including oculomotor apraxia, strabismus, seizures, and behavioural problems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disgiria asociada a tubulinopatía	es un[a]	disgenesia del cerebelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgiria asociada a tubulinopatía	es un[a]	lesión encefálica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgiria asociada a tubulinopatía	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgiria asociada a tubulinopatía	es un[a]	Disorder of basal ganglia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgiria asociada a tubulinopatía	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgiria asociada a tubulinopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgiria asociada a tubulinopatía	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgiria asociada a tubulinopatía	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgiria asociada a tubulinopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgiria asociada a tubulinopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgiria asociada a tubulinopatía	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgiria asociada a tubulinopatía	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgiria asociada a tubulinopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgiria asociada a tubulinopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgiria asociada a tubulinopatía	sitio del hallazgo	Structure of gyrus of brain (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgiria asociada a tubulinopatía	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgiria asociada a tubulinopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2415931000209117	disgiria asociada a tubulinopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415941000209114	disgiria asociada a tubulinopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422071000209116	síndrome de asimetría del tronco encefálico, displasia cerebelosa superior y de los ganglios basales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672746015	Tubulinopathy-associated dysgyria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672747012	Brain stem asymmetry, superior cerebellar and basal ganglia dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672748019	Tubulinopathy-associated dysgyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422081000209118	Malformación del sistema nervioso central de base genética poco frecuente que se caracteriza por displasia del cerebelo superior (especialmente del vermis), asimetría del tronco encefálico, displasia de los ganglios basales e irregularidades corticales. Estas incluyen alteraciones asimétricas en el tamaño y orientación de las circunvoluciones y variaciones en la profundidad de los surcos, pero no se observa lisencefalia, paquigiria ni policrogiria. Clínicamente, los pacientes presentan un retraso global del desarrollo con mayor afectación del desarrollo motor que del habla. Otras características pueden incluir movimientos oculares anormales y apraxia oculomotora, estrabismo, convulsiones y trastornos del comportamiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672755017	A rare genetic central nervous system malformation characterized by dysplasia of the superior cerebellum (especially the vermis), brainstem asymmetry, dysplasia of the basal ganglia and cortical irregularities with asymmetric abnormalities in gyral size and orientation, as well as varying sulcal depth, but without lissencephaly, pachygyria, or polymicrogyria. Clinically, patients present global developmental delay with motor development usually being more affected that speech. Variable features are abnormal eye movements including oculomotor apraxia, strabismus, seizures and behavioral problems.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672756016	A rare genetic central nervous system malformation characterised by dysplasia of the superior cerebellum (especially the vermis), brainstem asymmetry, dysplasia of the basal ganglia and cortical irregularities with asymmetric abnormalities in gyral size and orientation, as well as varying sulcal depth, but without lissencephaly, pachygyria, or polymicrogyria. Clinically, patients present global developmental delay with motor development usually being more affected that speech. Variable features are abnormal eye movements including oculomotor apraxia, strabismus, seizures and behavioural problems.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399592010	A rare genetic central nervous system malformation characterized by dysplasia of the superior cerebellum (especially the vermis), brainstem asymmetry, dysplasia of the basal ganglia, and cortical irregularities with asymmetric abnormalities in gyral size and orientation, as well as varying sulcal depth, but without lissencephaly, pachygyria, or polymicrogyria. Clinically, patients present global developmental delay with motor development usually being more affected that speech. Variable features are abnormal eye movements including oculomotor apraxia, strabismus, seizures, and behavioral problems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399593017	A rare genetic central nervous system malformation characterised by dysplasia of the superior cerebellum (especially the vermis), brainstem asymmetry, dysplasia of the basal ganglia, and cortical irregularities with asymmetric abnormalities in gyral size and orientation, as well as varying sulcal depth, but without lissencephaly, pachygyria, or polymicrogyria. Clinically, patients present global developmental delay with motor development usually being more affected that speech. Variable features are abnormal eye movements including oculomotor apraxia, strabismus, seizures, and behavioural problems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)