1187247007: WW domain containing adaptor with coiled-coil-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2455541000209114 síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2455551000209111 síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4672913018 WW domain containing adaptor with coiled-coil-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioural abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672914012 WW domain containing adaptor with coiled-coil-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672915013 WW domain containing adaptor with coiled-coil-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672916014 WAC-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672917017 WAC-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioural abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2455561000209113 Discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta, afectación visual y auditiva, estreñimiento y dificultades en la alimentación. Los rasgos dismórficos frecuentes incluyen cara tosca, frente ancha, sinofridia, cejas tupidas, ojos hundidos, fisuras palpebrales de orientación descendente, epicanto, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa, orejas rotadas posteriormente, mejillas prominentes, labio superior fino, mamilas invertidas e hirsutismo. Los trastornos de conducta suelen estar dominados por trastorno por déficit de atención con hiperactividad, aunque los pacientes también pueden manifestar ansiedad, brotes de agresividad y rasgos autistas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4672920013 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioral problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples and hirsutism. Behavioral problems tend to be dominated by attention deficit hyperactivity disorder, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672921012 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioural problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples and hirsutism. Behavioural problems tend to be dominated by attention deficit hyperactivity disorder, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399596013 A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioral problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples, and hirsutism. Behavioral problems tend to be dominated by ADHD, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399597016 A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioural problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples, and hirsutism. Behavioural problems tend to be dominated by ADHD, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2455541000209114	síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2455551000209111	síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672913018	WW domain containing adaptor with coiled-coil-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioural abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672914012	WW domain containing adaptor with coiled-coil-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672915013	WW domain containing adaptor with coiled-coil-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672916014	WAC-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioral abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672917017	WAC-related facial dysmorphism, developmental delay, behavioural abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2455561000209113	Discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta, afectación visual y auditiva, estreñimiento y dificultades en la alimentación. Los rasgos dismórficos frecuentes incluyen cara tosca, frente ancha, sinofridia, cejas tupidas, ojos hundidos, fisuras palpebrales de orientación descendente, epicanto, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa, orejas rotadas posteriormente, mejillas prominentes, labio superior fino, mamilas invertidas e hirsutismo. Los trastornos de conducta suelen estar dominados por trastorno por déficit de atención con hiperactividad, aunque los pacientes también pueden manifestar ansiedad, brotes de agresividad y rasgos autistas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672920013	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioral problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples and hirsutism. Behavioral problems tend to be dominated by attention deficit hyperactivity disorder, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672921012	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioural problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples and hirsutism. Behavioural problems tend to be dominated by attention deficit hyperactivity disorder, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399596013	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioral problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples, and hirsutism. Behavioral problems tend to be dominated by ADHD, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399597016	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by several dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, behavioural problems, visual and hearing abnormalities, constipation, and feeding difficulties. Common dysmorphic features include coarse facies, broad forehead, synophrys, bushy eyebrows, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, posteriorly rotated ears, full cheeks, thin upper lip, inverted nipples, and hirsutism. Behavioural problems tend to be dominated by ADHD, but anxiety, aggressive outbursts and autistic features may also present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)