1187249005: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \lesión neurológica\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...
• \Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2455501000209112	leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2455511000209110	leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2455521000209115	leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672922017	VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672926019	VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672927011	VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672928018	VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leucoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673232012	VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673233019	VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes-related autosomal recessive hypomyelinating leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673234013	VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2455531000209117	Leucodistrofia genética poco frecuente identificada en familias de ascendencia judía asquenazí, caracterizada por el inicio en la infancia de un retraso global grave del desarrollo psicomotor con ausencia o limitaciones del habla y, ocasionalmente, ausencia completa del desarrollo motor, hipotonía, espasticidad y microcefalia adquirida. También se han descrito crisis convulsivas, hipoacusia, discapacidad visual y disfunción autonómica. Las imágenes cerebrales muestran un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672929014	A rare genetic leukodystrophy identified in families of Ashkenazi Jewish descent, characterized by infancy onset of severe global developmental delay with very limited or absent speech and sometimes complete absence of motor development, hypotonia, spasticity and acquired microcephaly. Seizures, hearing loss, visual impairment and autonomic dysfunction have also been described. Brain imaging shows delayed myelination and other white matter abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672930016	A rare genetic leucodystrophy identified in families of Ashkenazi Jewish descent, characterised by infancy onset of severe global developmental delay with very limited or absent speech and sometimes complete absence of motor development, hypotonia, spasticity and acquired microcephaly. Seizures, hearing loss, visual impairment and autonomic dysfunction have also been described. Brain imaging shows delayed myelination and other white matter abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399598014	A rare genetic leukodystrophy identified in families of Ashkenazi Jewish descent, characterized by infancy onset of severe global developmental delay with very limited or absent speech and sometimes complete absence of motor development, hypotonia, spasticity, and acquired microcephaly. Seizures, hearing loss, visual impairment, and autonomic dysfunction have also been described. Brain imaging shows delayed myelination and other white matter abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399599018	A rare genetic leucodystrophy identified in families of Ashkenazi Jewish descent, characterised by infancy onset of severe global developmental delay with very limited or absent speech and sometimes complete absence of motor development, hypotonia, spasticity, and acquired microcephaly. Seizures, hearing loss, visual impairment, and autonomic dysfunction have also been described. Brain imaging shows delayed myelination and other white matter abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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