1187250005: Seizures, scoliosis, macrocephaly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad de la columna vertebral (hallazgo)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\deformidad de la columna vertebral (hallazgo)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2281301000209114 síndrome de convulsiones, escoliosis y macrocefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2421861000209112 síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2421871000209118 síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4672931017 SSM (seizures, scoliosis, macrocephaly) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672932012 Seizures, scoliosis, macrocephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672933019 Seizures, scoliosis, macrocephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421881000209115 Trastorno neurometabólico genético poco frecuente caracterizado por convulsiones, macrocefalia, retraso en los hitos del desarrollo motor, discapacidad intelectual moderada, escoliosis sin exostosis e hipotonía muscular presentes desde el nacimiento, y disfunción renal. Suelen reportarse rasgos faciales toscos (como hipertelorismo y surco nasolabial alargado e hipoplásico) y criptorquidia bilateral (en hombres). Otras manifestaciones que pueden estar presentes son motilidad gastrointestinal alterada (lo cual lleva a constipación, diarrea, reflujo gastroesofágico y disfagia), trastornos de la marcha, estrabismo y defectos del tabique interventricular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4672934013 A rare genetic neurometabolic disorder characterized by seizures, macrocephaly, delayed motor milestones, moderate intellectual disability, scoliosis with no exostoses, muscular hypotonia present since birth, as well as renal dysfunction. Coarse facial features (including hypertelorism and long hypoplastic philtrum) and bilateral cryptorchidism (in males) are also commonly reported. Additional manifestations include abnormal gastrointestinal motility (resulting in constipation, diarrhea, gastroesophageal reflux and dysphagia), gait disturbances, strabismus and ventricular septal defects. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672935014 A rare genetic neurometabolic disorder characterised by seizures, macrocephaly, delayed motor milestones, moderate intellectual disability, scoliosis with no exostoses, muscular hypotonia present since birth, as well as renal dysfunction. Coarse facial features (including hypertelorism and long hypoplastic philtrum) and bilateral cryptorchidism (in males) are also commonly reported. Additional manifestations include abnormal gastrointestinal motility (resulting in constipation, diarrhoea, gastro-oesophageal reflux and dysphagia), gait disturbances, strabismus and ventricular septal defects. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399600015 Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome is a rare, genetic neurometabolic disorder characterized by seizures, macrocephaly, delayed motor milestones, moderate intellectual disability, scoliosis with no exostoses, muscular hypotonia present since birth, as well as renal dysfunction. Coarse facial features (including hypertelorism and long hypoplastic philtrum) and bilateral cryptorchidism (in males) are also commonly reported. Additional manifestations include abnormal gastrointestinal motility (resulting in constipation, diarrhea, gastroesophageal reflux and dysphagia), gait disturbances, strabismus and ventricular septal defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399601016 Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome is a rare, genetic neurometabolic disorder characterised by seizures, macrocephaly, delayed motor milestones, moderate intellectual disability, scoliosis with no exostoses, muscular hypotonia present since birth, as well as renal dysfunction. Coarse facial features (including hypertelorism and long hypoplastic philtrum) and bilateral cryptorchidism (in males) are also commonly reported. Additional manifestations include abnormal gastrointestinal motility (resulting in constipation, diarrhoea, gastro-oesophageal reflux and dysphagia), gait disturbances, strabismus and ventricular septal defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	macrocefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno convulsivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	deformidad escoliótica de la columna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	morfología asociada	Lateral abnormal curvature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2281301000209114	síndrome de convulsiones, escoliosis y macrocefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2421861000209112	síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2421871000209118	síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672931017	SSM (seizures, scoliosis, macrocephaly) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672932012	Seizures, scoliosis, macrocephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672933019	Seizures, scoliosis, macrocephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421881000209115	Trastorno neurometabólico genético poco frecuente caracterizado por convulsiones, macrocefalia, retraso en los hitos del desarrollo motor, discapacidad intelectual moderada, escoliosis sin exostosis e hipotonía muscular presentes desde el nacimiento, y disfunción renal. Suelen reportarse rasgos faciales toscos (como hipertelorismo y surco nasolabial alargado e hipoplásico) y criptorquidia bilateral (en hombres). Otras manifestaciones que pueden estar presentes son motilidad gastrointestinal alterada (lo cual lleva a constipación, diarrea, reflujo gastroesofágico y disfagia), trastornos de la marcha, estrabismo y defectos del tabique interventricular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4672934013	A rare genetic neurometabolic disorder characterized by seizures, macrocephaly, delayed motor milestones, moderate intellectual disability, scoliosis with no exostoses, muscular hypotonia present since birth, as well as renal dysfunction. Coarse facial features (including hypertelorism and long hypoplastic philtrum) and bilateral cryptorchidism (in males) are also commonly reported. Additional manifestations include abnormal gastrointestinal motility (resulting in constipation, diarrhea, gastroesophageal reflux and dysphagia), gait disturbances, strabismus and ventricular septal defects.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4672935014	A rare genetic neurometabolic disorder characterised by seizures, macrocephaly, delayed motor milestones, moderate intellectual disability, scoliosis with no exostoses, muscular hypotonia present since birth, as well as renal dysfunction. Coarse facial features (including hypertelorism and long hypoplastic philtrum) and bilateral cryptorchidism (in males) are also commonly reported. Additional manifestations include abnormal gastrointestinal motility (resulting in constipation, diarrhoea, gastro-oesophageal reflux and dysphagia), gait disturbances, strabismus and ventricular septal defects.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399600015	Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome is a rare, genetic neurometabolic disorder characterized by seizures, macrocephaly, delayed motor milestones, moderate intellectual disability, scoliosis with no exostoses, muscular hypotonia present since birth, as well as renal dysfunction. Coarse facial features (including hypertelorism and long hypoplastic philtrum) and bilateral cryptorchidism (in males) are also commonly reported. Additional manifestations include abnormal gastrointestinal motility (resulting in constipation, diarrhea, gastroesophageal reflux and dysphagia), gait disturbances, strabismus and ventricular septal defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399601016	Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome is a rare, genetic neurometabolic disorder characterised by seizures, macrocephaly, delayed motor milestones, moderate intellectual disability, scoliosis with no exostoses, muscular hypotonia present since birth, as well as renal dysfunction. Coarse facial features (including hypertelorism and long hypoplastic philtrum) and bilateral cryptorchidism (in males) are also commonly reported. Additional manifestations include abnormal gastrointestinal motility (resulting in constipation, diarrhoea, gastro-oesophageal reflux and dysphagia), gait disturbances, strabismus and ventricular septal defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)