Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2406361000209116 | síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2406371000209110 | síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4672936010 | Childhood-onset progressive contractures, limb girdle weakness, muscle dystrophy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4672937018 | Childhood-onset progressive contractures, limb girdle weakness, muscle dystrophy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2406351000209118 | Distrofia muscular progresiva caracterizada por la coexistencia de debilidad de cinturas y de contracturas articulares difusas sin miocardiopatía. Los pacientes se presentan con debilidad de las extremidades inferiores que progresa hasta afectar también a las extremidades superiores y a los músculos axiales, que provoca, finalmente, la pérdida permanente de la deambulación, contracturas articulares generalizadas en las extremidades y, en ocasiones, en la columna, y una afectación respiratoria variable. Los cambios morfológicos en la biopsia muscular incluyen vacuolas ribeteadas, un aumento de los núcleos internos, cuerpos citoplasmáticos y un patrón distrófico. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4672938011 | A progressive muscular dystrophy with characteristics of co-existence of limb-girdle weakness and diffuse joint contractures without cardiomyopathy. Patients present lower limb weakness progressing to involve also upper limbs and axial muscles and eventually leading to permanent loss of ambulation, widespread joint contractures in the limbs and sometimes the spine and variable respiratory involvement. Morphological changes in muscle biopsies include rimmed vacuoles, increased internal nuclei, cytoplasmic bodies and a dystrophic pattern. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399602011 | A progressive muscular dystrophy characterized by co-existence of limb-girdle weakness and diffuse joint contractures without cardiomyopathy. Patients present lower limb weakness progressing to involve also upper limbs and axial muscles and eventually leading to permanent loss of ambulation, widespread joint contractures in the limbs and sometimes the spine, and variable respiratory involvement. Morphological changes in muscle biopsies include rimmed vacuoles, increased internal nuclei, cytoplasmic bodies, and a dystrophic pattern. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399603018 | A progressive muscular dystrophy characterised by co-existence of limb-girdle weakness and diffuse joint contractures without cardiomyopathy. Patients present lower limb weakness progressing to involve also upper limbs and axial muscles and eventually leading to permanent loss of ambulation, widespread joint contractures in the limbs and sometimes the spine, and variable respiratory involvement. Morphological changes in muscle biopsies include rimmed vacuoles, increased internal nuclei, cytoplasmic bodies, and a dystrophic pattern. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) | es un[a] | miodistrofia progresiva hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR