1187278006: Spastic paraplegia, severe developmental delay, epilepsy syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2418721000209110 síndrome de paraplejía espástica, retardo severo del desarrollo y epilepsia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422131000209118 síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2422141000209110 síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673084011 SPPRS (spastic paraplegia, psychomotor retardation, seizures) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673085012 Spastic paraplegia, severe developmental delay, epilepsy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673086013 Spastic paraplegia, severe developmental delay, epilepsy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422151000209112 Trastorno genético complejo con paraplejía espástica, poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor con discapacidad intelectual severa y pobre adquisición del lenguaje de comienzo en la infancia. Se asocia con convulsiones (principalmente mioclónicas), hipotonía muscular que puede ser evidente en el nacimiento y espasticidad progresiva en las extremidades inferiores que puede conducir a trastornos severos de la marcha. Es frecuente encontrar anomalías oculares e incontinencia. Otros síntomas pueden incluir dispraxia verbal, hipogonadismo, macrocefalia y pérdida auditiva neurosensorial, así como también movimientos distónicos y ataxia con compromiso de las extremidades superiores. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673092019 A rare genetic complex spastic paraplegia disorder with characteristics of infantile-onset of psychomotor developmental delay with severe intellectual disability and poor speech acquisition, associated with seizures (mostly myoclonic), muscular hypotonia which may be noted at birth and slowly progressive spasticity in the lower limbs leading to severe gait disturbances. Ocular abnormalities and incontinence are commonly associated. Other symptoms may include verbal dyspraxia, hypogenitalism, macrocephaly and sensorineural hearing loss, as well as dystonic movements and ataxia with upper limb involvement. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399608010 Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome is a rare, genetic, complex spastic paraplegia disorder characterized by an infantile-onset of psychomotor developmental delay with severe intellectual disability and poor speech acquisition, associated with seizures (mostly myoclonic), muscular hypotonia which may be noted at birth, and slowly progressive spasticity in the lower limbs leading to severe gait disturbances. Ocular abnormalities and incontinence are commonly associated. Other symptoms may include verbal dyspraxia, hypogenitalism, macrocephaly and sensorineural hearing loss, as well as dystonic movements and ataxia with upper limb involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399609019 Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome is a rare, genetic, complex spastic paraplegia disorder characterised by an infantile-onset of psychomotor developmental delay with severe intellectual disability and poor speech acquisition, associated with seizures (mostly myoclonic), muscular hypotonia which may be noted at birth, and slowly progressive spasticity in the lower limbs leading to severe gait disturbances. Ocular abnormalities and incontinence are commonly associated. Other symptoms may include verbal dyspraxia, hypogenitalism, macrocephaly and sensorineural hearing loss, as well as dystonic movements and ataxia with upper limb involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	trastorno mental crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	Encephalomyelopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2418721000209110	síndrome de paraplejía espástica, retardo severo del desarrollo y epilepsia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422131000209118	síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2422141000209110	síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673084011	SPPRS (spastic paraplegia, psychomotor retardation, seizures) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673085012	Spastic paraplegia, severe developmental delay, epilepsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673086013	Spastic paraplegia, severe developmental delay, epilepsy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2422151000209112	Trastorno genético complejo con paraplejía espástica, poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor con discapacidad intelectual severa y pobre adquisición del lenguaje de comienzo en la infancia. Se asocia con convulsiones (principalmente mioclónicas), hipotonía muscular que puede ser evidente en el nacimiento y espasticidad progresiva en las extremidades inferiores que puede conducir a trastornos severos de la marcha. Es frecuente encontrar anomalías oculares e incontinencia. Otros síntomas pueden incluir dispraxia verbal, hipogonadismo, macrocefalia y pérdida auditiva neurosensorial, así como también movimientos distónicos y ataxia con compromiso de las extremidades superiores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673092019	A rare genetic complex spastic paraplegia disorder with characteristics of infantile-onset of psychomotor developmental delay with severe intellectual disability and poor speech acquisition, associated with seizures (mostly myoclonic), muscular hypotonia which may be noted at birth and slowly progressive spasticity in the lower limbs leading to severe gait disturbances. Ocular abnormalities and incontinence are commonly associated. Other symptoms may include verbal dyspraxia, hypogenitalism, macrocephaly and sensorineural hearing loss, as well as dystonic movements and ataxia with upper limb involvement.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399608010	Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome is a rare, genetic, complex spastic paraplegia disorder characterized by an infantile-onset of psychomotor developmental delay with severe intellectual disability and poor speech acquisition, associated with seizures (mostly myoclonic), muscular hypotonia which may be noted at birth, and slowly progressive spasticity in the lower limbs leading to severe gait disturbances. Ocular abnormalities and incontinence are commonly associated. Other symptoms may include verbal dyspraxia, hypogenitalism, macrocephaly and sensorineural hearing loss, as well as dystonic movements and ataxia with upper limb involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399609019	Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome is a rare, genetic, complex spastic paraplegia disorder characterised by an infantile-onset of psychomotor developmental delay with severe intellectual disability and poor speech acquisition, associated with seizures (mostly myoclonic), muscular hypotonia which may be noted at birth, and slowly progressive spasticity in the lower limbs leading to severe gait disturbances. Ocular abnormalities and incontinence are commonly associated. Other symptoms may include verbal dyspraxia, hypogenitalism, macrocephaly and sensorineural hearing loss, as well as dystonic movements and ataxia with upper limb involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)