FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

1187279003: Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2309921000209112 paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2309931000209110 paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673099011 Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673100015 Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


57 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria es un[a] Hereditary spastic paraplegia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Infantile ascending hereditary spastic paralysis (disorder) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con paraplejía espástica (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica tipo 11 autosómica recesiva es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica tipo 7 (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno) es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 es un[a] True paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start