1187304005: Macrocephaly, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, small thorax syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2414951000209110	síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2414961000209112	síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415811000209116	síndrome MINDS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2415821000209111	síndrome de Smith Kingsmore	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673264017	MINDS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673265016	Macrocephaly, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, small thorax syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673266015	Macrocephaly, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, small thorax syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673267012	Smith Kingsmore syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673268019	MINDS (macrocephaly, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, small thorax) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2414981000209115	Se trata de un síndrome poco frecuente con múltiples dimorfismos y anomalías congénitas acompañado de discapacidad intelectual. Se caracteriza por macrocefalia, discapacidad intelectual, convulsiones. rasgos faciales dismórficos (como frente alta, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, puente nasal deprimido y macrostomía), megalencefalia y tórax pequeño. Otras características descritas incluyen hernia umbilical, hipotonía muscular, retraso global del desarrollo, comportamiento autista y manchas café con leche.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673269010	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability, with characteristics of macrocephaly, intellectual disability, seizures, dysmorphic facial features (including tall forehead, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, depressed nasal bridge and macrostomia), megalencephaly and small thorax. Other reported features are umbilical hernia, muscular hypotonia, global developmental delay, autistic behaviour and cafe-au-lait spots among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673270011	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability, with characteristics of macrocephaly, intellectual disability, seizures, dysmorphic facial features (including tall forehead, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, depressed nasal bridge and macrostomia), megalencephaly and small thorax. Other reported features are umbilical hernia, muscular hypotonia, global developmental delay, autistic behavior and cafe-au-lait spots among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399612016	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability, characterized by macrocephaly, intellectual disability, seizures, dysmorphic facial features (including tall forehead, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, depressed nasal bridge, and macrostomia), megalencephaly, and small thorax. Other reported features are umbilical hernia, muscular hypotonia, global developmental delay, autistic behavior, and café-au-lait spots, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399613014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability, characterised by macrocephaly, intellectual disability, seizures, dysmorphic facial features (including tall forehead, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, depressed nasal bridge, and macrostomia), megalencephaly, and small thorax. Other reported features are umbilical hernia, muscular hypotonia, global developmental delay, autistic behaviour, and café-au-lait spots, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start