1187462006: Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2412211000209114 enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412221000209119 glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412231000209116 glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673854016 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673855015 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673856019 Glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2414361000209113 Un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes presenta anemia hemolítica crónica, en algunos casos severa. También suele hallarse miopatía. En algunos pacientes se ha reportado la presencia de rabdomiólisis y es frecuente encontrar deterioro intelectual y otras manifestaciones del sistema nervioso central. Es un trastorno causado por mutaciones en el gen PGK1 (Xq13.3) con unas 20 variantes identificadas hasta el momento como causantes de enfermedad en las familias afectadas. Tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673857011 A rare inborn error of metabolism characterized by variable combinations of non-spherocytic hemolytic anemia, myopathy and various central nervous system abnormalities. The majority of patients present with chronic hemolytic anemia, which may be severe in some cases. Myopathy is a common finding. Rhabdomyolysis has also been reported in a few patients. Intellectual deficit is frequent and other central nervous system manifestations may be also present. Caused by mutations in the PGK1 gene (Xq13.3) and around 20 different disease-causing variants have been identified so far in affected families. Inherited as an X-linked trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673858018 A rare inborn error of metabolism characterised by variable combinations of non-spherocytic haemolytic anemia, myopathy and various central nervous system abnormalities. The majority of patients present with chronic haemolytic anaemia, which may be severe in some cases. Myopathy is a common finding. Rhabdomyolysis has also been reported in a few patients. Intellectual deficit is frequent and other central nervous system manifestations may be also present. Caused by mutations in the PGK1 gene (Xq13.3) and around 20 different disease-causing variants have been identified so far in affected families. Inherited as an X-linked trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399616018 A rare inborn error of metabolism characterized by variable combinations of non-spherocytic hemolytic anemia, myopathy, and various central nervous system abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399617010 A rare inborn error of metabolism characterised by variable combinations of non-spherocytic haemolytic anaemia, myopathy, and various central nervous system abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)	es un[a]	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2412211000209114	enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412221000209119	glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412231000209116	glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673854016	Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673855015	Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673856019	Glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2414361000209113	Un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes presenta anemia hemolítica crónica, en algunos casos severa. También suele hallarse miopatía. En algunos pacientes se ha reportado la presencia de rabdomiólisis y es frecuente encontrar deterioro intelectual y otras manifestaciones del sistema nervioso central. Es un trastorno causado por mutaciones en el gen PGK1 (Xq13.3) con unas 20 variantes identificadas hasta el momento como causantes de enfermedad en las familias afectadas. Tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673857011	A rare inborn error of metabolism characterized by variable combinations of non-spherocytic hemolytic anemia, myopathy and various central nervous system abnormalities. The majority of patients present with chronic hemolytic anemia, which may be severe in some cases. Myopathy is a common finding. Rhabdomyolysis has also been reported in a few patients. Intellectual deficit is frequent and other central nervous system manifestations may be also present. Caused by mutations in the PGK1 gene (Xq13.3) and around 20 different disease-causing variants have been identified so far in affected families. Inherited as an X-linked trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673858018	A rare inborn error of metabolism characterised by variable combinations of non-spherocytic haemolytic anemia, myopathy and various central nervous system abnormalities. The majority of patients present with chronic haemolytic anaemia, which may be severe in some cases. Myopathy is a common finding. Rhabdomyolysis has also been reported in a few patients. Intellectual deficit is frequent and other central nervous system manifestations may be also present. Caused by mutations in the PGK1 gene (Xq13.3) and around 20 different disease-causing variants have been identified so far in affected families. Inherited as an X-linked trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399616018	A rare inborn error of metabolism characterized by variable combinations of non-spherocytic hemolytic anemia, myopathy, and various central nervous system abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399617010	A rare inborn error of metabolism characterised by variable combinations of non-spherocytic haemolytic anaemia, myopathy, and various central nervous system abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)