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1187506008: Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2462271000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2462281000209116 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674029012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674030019 Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462291000209118 Es una paraplejía espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por un inicio en la lactancia o infancia de espasticidad de las extremidades inferiores lentamente progresiva, retraso motor, trastornos de la marcha, hiperreflexia y diversas anomalías musculares, que incluyen debilidad, hipotonía, temblor intencional y amiotrofia. También puede presentar anomalías oculares (por ejemplo: estrabismo, ptosis) y anomalías neurológicas tales como disartria, convulsiones y respuestas plantares extensoras. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674031015 A rare pure or complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of infancy to childhood onset of slowly progressive lower limb spasticity, delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and various muscle abnormalities, including weakness, hypotonia, intention tremor and amyotrophy. Ocular abnormalities (e.g. strabismus, ptosis) and other neurological abnormalities, such as dysarthria, seizures and extensor plantar responses may also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399630011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 is a rare, pure or complex hereditary spastic paraplegia characterized by an infancy to childhood onset of slowly progressive lower limb spasticity, delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and various muscle abnormalities, including weakness, hypotonia, intention tremor and amyotrophy. Ocular abnormalities (e.g. strabismus, ptosis) and other neurological abnormalities, such as dysarthria, seizures and extensor plantar responses, may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399631010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 is a rare, pure or complex hereditary spastic paraplegia characterised by an infancy to childhood onset of slowly progressive lower limb spasticity, delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and various muscle abnormalities, including weakness, hypotonia, intention tremor and amyotrophy. Ocular abnormalities (e.g. strabismus, ptosis) and other neurological abnormalities, such as dysarthria, seizures and extensor plantar responses, may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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