1187522009: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX26 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX26 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX26 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX26 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX26 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2250691000209113 trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX26 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2250701000209113 deficiencia de PEX26 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2250711000209111 trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX26 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674073011 PEX26 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674549014 Peroxisome biogenesis disorder due to PEX26 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674550014 Peroxisome biogenesis disorder due to PEX26 mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX26 (trastorno)	es un[a]	Peroxisome biogenesis disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX26 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets