1187523004: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX3 mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX3 (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX3 (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX3 (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2250721000209116	trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2250731000209118	deficiencia de PEX3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2250741000209110	trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674076015	PEX3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674551013	Peroxisome biogenesis disorder due to PEX3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674552018	Peroxisome biogenesis disorder due to PEX3 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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