1187525006: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX2 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX2 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX2 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX2 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2250661000209118 trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2250671000209112 deficiencia de PEX2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2250681000209110 trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674079010 PEX2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674547011 Peroxisome biogenesis disorder due to PEX2 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674548018 Peroxisome biogenesis disorder due to PEX2 mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX2 (trastorno)	es un[a]	Peroxisome biogenesis disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones