1187545003: Dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía diurna\distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2415681000209111 distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2415691000209114 distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2535111000209114 distonía sensible a dopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674119019 Dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674120013 Dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)	es un[a]	distonía diurna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)	Due to	Sepiapterin reductase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets