1187548001: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX5 (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX5 (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX5 (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\Peroxisome biogenesis disorder\trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2250751000209112	trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2250761000209114	deficiencia de PEX5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2250771000209115	trastorno de la biogénesis de peroxisomas debido a mutación del gen PEX5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674127011	PEX5 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674522014	Peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674523016	Peroxisome biogenesis disorder due to PEX5 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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