1187563003: Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2466291000209117 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466301000209116 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466311000209118 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2 debida a mutación de gen SPG11 (espatascina, tráfico de vesículas asociado a SPG11) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674162018 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674163011 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674164017 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 (SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674165016 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2466541000209110 Es una neuropatía axonal sensitivo motora, hereditaria, autosómica recesiva y poco frecuente que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, en ocasiones asimétrica, de inicio entre la infancia y la edad adulta También presenta trastorno sensitivo que afecta de forma predominante las extremidades inferiores. Otros hallazgos adicionales frecuentes incluyen pie cavo, cifoescoliosis, contracturas de los tobillos, temblor o disfunción genitourinaria. En algunos casos se pueden observar fasciculaciones y afectación proximal. Los pacientes suelen mantener la deambulación. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674166015 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of childhood to adult onset of slowly progressive, sometimes asymmetric distal muscle weakness and atrophy, as well as sensory impairment, predominantly of the lower limbs. Additional common features include pes cavus, kyphoscoliosis, ankle contractures, tremor or urogenital dysfunction. Fasciculations and proximal involvement may be seen in some cases. Patients usually remain ambulatory. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399644017 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by childhood to adult onset of slowly progressive, sometimes asymmetric distal muscle weakness and atrophy, as well as sensory impairment, predominantly of the lower limbs. Additional common features include pes cavus, kyphoscoliosis, ankle contractures, tremor, or urogenital dysfunction. Fasciculations and proximal involvement may be seen in some cases. Patients usually remain ambulatory. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399645016 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by childhood to adult onset of slowly progressive, sometimes asymmetric distal muscle weakness and atrophy, as well as sensory impairment, predominantly of the lower limbs. Additional common features include pes cavus, kyphoscoliosis, ankle contractures, tremor, or urogenital dysfunction. Fasciculations and proximal involvement may be seen in some cases. Patients usually remain ambulatory. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2466291000209117	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466301000209116	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466311000209118	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2 debida a mutación de gen SPG11 (espatascina, tráfico de vesículas asociado a SPG11)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674162018	Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674163011	Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674164017	Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 (SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674165016	Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2466541000209110	Es una neuropatía axonal sensitivo motora, hereditaria, autosómica recesiva y poco frecuente que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, en ocasiones asimétrica, de inicio entre la infancia y la edad adulta También presenta trastorno sensitivo que afecta de forma predominante las extremidades inferiores. Otros hallazgos adicionales frecuentes incluyen pie cavo, cifoescoliosis, contracturas de los tobillos, temblor o disfunción genitourinaria. En algunos casos se pueden observar fasciculaciones y afectación proximal. Los pacientes suelen mantener la deambulación.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674166015	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of childhood to adult onset of slowly progressive, sometimes asymmetric distal muscle weakness and atrophy, as well as sensory impairment, predominantly of the lower limbs. Additional common features include pes cavus, kyphoscoliosis, ankle contractures, tremor or urogenital dysfunction. Fasciculations and proximal involvement may be seen in some cases. Patients usually remain ambulatory.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399644017	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by childhood to adult onset of slowly progressive, sometimes asymmetric distal muscle weakness and atrophy, as well as sensory impairment, predominantly of the lower limbs. Additional common features include pes cavus, kyphoscoliosis, ankle contractures, tremor, or urogenital dysfunction. Fasciculations and proximal involvement may be seen in some cases. Patients usually remain ambulatory.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399645016	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by childhood to adult onset of slowly progressive, sometimes asymmetric distal muscle weakness and atrophy, as well as sensory impairment, predominantly of the lower limbs. Additional common features include pes cavus, kyphoscoliosis, ankle contractures, tremor, or urogenital dysfunction. Fasciculations and proximal involvement may be seen in some cases. Patients usually remain ambulatory.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)