1187567002: Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2466661000209110 enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466671000209116 enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674185017 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674186016 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2466681000209118 Es una neuropatía sensitivo motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por marcha inestable, pie cavo, caídas frecuentes y debilidad en la dorsiflexión del pie de comienzo en la infancia. Progresa lentamente a debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades superiores e inferiores, alteración sensitiva distal y reducción de los reflejos osteotendinosos. Otros síntomas adicionales pueden incluir discapacidad auditiva neurosensorial bilateral y dolor neuropático. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674187013 A rare hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of childhood onset of unsteady gait, pes cavus, frequent falls and foot dorsiflexor weakness slowly progressing to distal upper and lower limb muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and reduced tendon reflexes. Additional symptoms may include bilateral sensorineural hearing impairment and neuropathic pain. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399652019 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D is a rare hereditary motor and sensory neuropathy characterized by childhood onset of unsteady gait, pes cavus, frequent falls and foot dorsiflexor weakness slowly progressing to distal upper and lower limb muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and reduced tendon reflexes. Additional symptoms may include bilateral sensorineural hearing impairment and neuropathic pain. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399653012 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D is a rare hereditary motor and sensory neuropathy characterised by childhood onset of unsteady gait, pes cavus, frequent falls and foot dorsiflexor weakness slowly progressing to distal upper and lower limb muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and reduced tendon reflexes. Additional symptoms may include bilateral sensorineural hearing impairment and neuropathic pain. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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2466661000209110	enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466671000209116	enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674185017	Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674186016	Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2466681000209118	Es una neuropatía sensitivo motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por marcha inestable, pie cavo, caídas frecuentes y debilidad en la dorsiflexión del pie de comienzo en la infancia. Progresa lentamente a debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades superiores e inferiores, alteración sensitiva distal y reducción de los reflejos osteotendinosos. Otros síntomas adicionales pueden incluir discapacidad auditiva neurosensorial bilateral y dolor neuropático.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674187013	A rare hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of childhood onset of unsteady gait, pes cavus, frequent falls and foot dorsiflexor weakness slowly progressing to distal upper and lower limb muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and reduced tendon reflexes. Additional symptoms may include bilateral sensorineural hearing impairment and neuropathic pain.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399652019	Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D is a rare hereditary motor and sensory neuropathy characterized by childhood onset of unsteady gait, pes cavus, frequent falls and foot dorsiflexor weakness slowly progressing to distal upper and lower limb muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and reduced tendon reflexes. Additional symptoms may include bilateral sensorineural hearing impairment and neuropathic pain.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399653012	Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D is a rare hereditary motor and sensory neuropathy characterised by childhood onset of unsteady gait, pes cavus, frequent falls and foot dorsiflexor weakness slowly progressing to distal upper and lower limb muscle weakness and atrophy, distal sensory impairment and reduced tendon reflexes. Additional symptoms may include bilateral sensorineural hearing impairment and neuropathic pain.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)