1187614006: Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\...

\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\síndrome de plaquetas gigantes\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de plaquetas gigantes\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de plaquetas gigantes\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de plaquetas gigantes\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de plaquetas gigantes\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de plaquetas gigantes\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de plaquetas gigantes\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de plaquetas gigantes\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2393671000209119 macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2393681000209116 macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674355015 Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674356019 Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2393691000209118 Un trastorno hereditario aislado de las macroplaquetas poco frecuente que se caracteriza por trombocitopenia y trombopatía severas como consecuencia de alteraciones en la formación de las proplaquetas y en la activación plaquetaria en pacientes homocigotos. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de sangrado que incluyen epistaxis, hematomas espontáneos y menorragia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674357011 A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterised by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestations are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous haematoma and menorrhagia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674358018 A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterized by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestations are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous hematoma and menorrhagia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399654018 A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterized by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestation are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous hematoma, and menorrhagia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399655017 A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterised by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestation are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous haematoma, and menorrhagia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	es un[a]	síndrome de plaquetas gigantes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	es un[a]	trastorno de la función plaquetaria hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2393671000209119	macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2393681000209116	macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674355015	Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674356019	Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2393691000209118	Un trastorno hereditario aislado de las macroplaquetas poco frecuente que se caracteriza por trombocitopenia y trombopatía severas como consecuencia de alteraciones en la formación de las proplaquetas y en la activación plaquetaria en pacientes homocigotos. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de sangrado que incluyen epistaxis, hematomas espontáneos y menorragia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674357011	A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterised by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestations are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous haematoma and menorrhagia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674358018	A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterized by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestations are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous hematoma and menorrhagia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399654018	A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterized by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestation are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous hematoma, and menorrhagia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399655017	A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterised by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestation are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous haematoma, and menorrhagia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)