1187617004: Charcot-Marie-Tooth disease type 2S (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2270581000209114 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2270591000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674375012 Charcot-Marie-Tooth disease type 2S en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674376013 Charcot-Marie-Tooth disease type 2S (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2270601000209117 Subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de las extremidades superiores e inferiores, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, leve pérdida sensitiva, pie caído y pie cavo que genera eventualmente dependencia de una silla de ruedas. Algunos pacientes presentan hipotonía precoz y retraso del desarrollo motor. También pueden observarse escoliosis y alteraciones autonómicas variables. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674377016 A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy of both the lower and upper limbs, absent or reduced deep tendon reflexes, mild sensory loss, foot drop and pes cavus leading eventually to wheelchair dependance. Some patients present with early hypotonia and delayed motor development. Scoliosis and variable autonomic disturbances may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399658015 A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy of both the lower and upper limbs, absent or reduced deep tendon reflexes, mild sensory loss, foot drop, and pes cavus leading eventually to wheelchair dependance. Some patients present with early hypotonia and delayed motor development. Scoliosis and variable autonomic disturbances may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399659011 A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by progressive distal muscle weakness and atrophy of both the lower and upper limbs, absent or reduced deep tendon reflexes, mild sensory loss, foot drop, and pes cavus leading eventually to wheelchair dependance. Some patients present with early hypotonia and delayed motor development. Scoliosis and variable autonomic disturbances may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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2270581000209114	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2270591000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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2270601000209117	Subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de las extremidades superiores e inferiores, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, leve pérdida sensitiva, pie caído y pie cavo que genera eventualmente dependencia de una silla de ruedas. Algunos pacientes presentan hipotonía precoz y retraso del desarrollo motor. También pueden observarse escoliosis y alteraciones autonómicas variables.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674377016	A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of progressive distal muscle weakness and atrophy of both the lower and upper limbs, absent or reduced deep tendon reflexes, mild sensory loss, foot drop and pes cavus leading eventually to wheelchair dependance. Some patients present with early hypotonia and delayed motor development. Scoliosis and variable autonomic disturbances may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399658015	A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy of both the lower and upper limbs, absent or reduced deep tendon reflexes, mild sensory loss, foot drop, and pes cavus leading eventually to wheelchair dependance. Some patients present with early hypotonia and delayed motor development. Scoliosis and variable autonomic disturbances may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399659011	A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by progressive distal muscle weakness and atrophy of both the lower and upper limbs, absent or reduced deep tendon reflexes, mild sensory loss, foot drop, and pes cavus leading eventually to wheelchair dependance. Some patients present with early hypotonia and delayed motor development. Scoliosis and variable autonomic disturbances may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)