1187620007: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2466131000209114 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466141000209117 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466151000209115 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 relacionada con ATP1A1 (subunidad alfa 1 ATPasa para el transporte de sodio/potasio) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2466411000209110 enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 relacionada con ATP1A1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674394019 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674395018 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674396017 ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674397014 ATP1A1 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1) related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3962521000209113 Una neuropatía axonal motriz y sensitiva autosómica dominante, rara, caracterizada por debilidad y atrofia muscular predominantemente distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos y reducción de la sensación vibratoria en las extremidades inferiores y superiores. Rn muchos pacientes se produce pie cavo. se informaron otros síntomas como ataxia, temblor o dificultades en la deglución. Los pacientes suelen permanecer ambulatorios incluso en fases avanzadas de la enfermedad. La edad de aparición varía entre la infancia y la edad adulta y un inicio más temprano tiende a asociarse con un fenotipo más grave de la enfermedad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5399664010 A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterized by predominantly distal weakness and muscle atrophy, decreased or absent tendon reflexes, and reduced vibratory sensation in the lower and upper extremities. Pes cavus develops in many patients. Additional symptoms like ataxia, tremor, or swallowing difficulties have been reported. Patients usually remain ambulatory even late in the disease. Age of onset ranges from childhood to adulthood, with earlier onset tending to be associated with a more severe disease phenotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399665011 A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterised by predominantly distal weakness and muscle atrophy, decreased or absent tendon reflexes, and reduced vibratory sensation in the lower and upper extremities. Pes cavus develops in many patients. Additional symptoms like ataxia, tremor, or swallowing difficulties have been reported. Patients usually remain ambulatory even late in the disease. Age of onset ranges from childhood to adulthood, with earlier onset tending to be associated with a more severe disease phenotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2466131000209114	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466141000209117	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466151000209115	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 relacionada con ATP1A1 (subunidad alfa 1 ATPasa para el transporte de sodio/potasio)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2466411000209110	enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 relacionada con ATP1A1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674394019	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674395018	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674396017	ATP1A1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3962521000209113	Una neuropatía axonal motriz y sensitiva autosómica dominante, rara, caracterizada por debilidad y atrofia muscular predominantemente distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos y reducción de la sensación vibratoria en las extremidades inferiores y superiores. Rn muchos pacientes se produce pie cavo. se informaron otros síntomas como ataxia, temblor o dificultades en la deglución. Los pacientes suelen permanecer ambulatorios incluso en fases avanzadas de la enfermedad. La edad de aparición varía entre la infancia y la edad adulta y un inicio más temprano tiende a asociarse con un fenotipo más grave de la enfermedad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5399664010	A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterized by predominantly distal weakness and muscle atrophy, decreased or absent tendon reflexes, and reduced vibratory sensation in the lower and upper extremities. Pes cavus develops in many patients. Additional symptoms like ataxia, tremor, or swallowing difficulties have been reported. Patients usually remain ambulatory even late in the disease. Age of onset ranges from childhood to adulthood, with earlier onset tending to be associated with a more severe disease phenotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399665011	A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterised by predominantly distal weakness and muscle atrophy, decreased or absent tendon reflexes, and reduced vibratory sensation in the lower and upper extremities. Pes cavus develops in many patients. Additional symptoms like ataxia, tremor, or swallowing difficulties have been reported. Patients usually remain ambulatory even late in the disease. Age of onset ranges from childhood to adulthood, with earlier onset tending to be associated with a more severe disease phenotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)