1187623009: Phosphoglucomutase 3-related congenital disorder of glycosylation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de inmunoglobulina - hallazgo\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3
\Measurement finding outside reference range\inmunoglobulinas fuera del rango de referencia (hallazgo)\inmunoglobulina por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3

\enfermedad\enfermedad genética\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2412171000209112 trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412181000209110 trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2414621000209111 trastorno de glicosilación congénito relacionado a mutación del gen PGM3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674428011 PGM3-CDG - phosphoglucomutase 3-related congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674429015 Phosphoglucomutase 3-related congenital disorder of glycosylation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674430013 Phosphoglucomutase 3-related congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674431012 Combined immunodeficiency due to PGM3 (phosphoglucomutase 3) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674432017 PGM3-related congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2414631000209114 Trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen PGM3, caracterizado por inicio neonatal o infantil de infecciones recurrentes bacterianas y virales, enfermedades inflamatorias de la piel, dermatitis y diátesis atópicas y un aumento marcado de IgE sérica. El deterioro neurológico temprano resulta evidente, e incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, disartria, pérdida auditiva neurosensorial, mioclonía y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4674433010 A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the PGM3 gene with characteristics of neonatal to childhood onset of recurrent bacterial and viral infections, inflammatory skin diseases, atopic dermatitis and atopic diatheses and marked serum immunoglobulin E elevation. Early neurologic impairment is evident including developmental delay, intellectual disability, ataxia, dysarthria, sensorineural hearing loss, myoclonus and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399670016 A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the PGM3 gene and characterized by neonatal to childhood onset of recurrent bacterial and viral infections, inflammatory skin diseases, atopic dermatitis and atopic diatheses, and marked serum IgE elevation. Early neurologic impairment is evident including developmental delay, intellectual disability, ataxia, dysarthria, sensorineural hearing loss, myoclonus and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399671017 A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the PGM3 gene and characterised by neonatal to childhood onset of recurrent bacterial and viral infections, inflammatory skin diseases, atopic dermatitis and atopic diatheses, and marked serum IgE elevation. Early neurologic impairment is evident including developmental delay, intellectual disability, ataxia, dysarthria, sensorineural hearing loss, myoclonus and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	es un[a]	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	es un[a]	Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	interpreta	Immunoglobulin E measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2412171000209112	trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412181000209110	trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2414621000209111	trastorno de glicosilación congénito relacionado a mutación del gen PGM3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674428011	PGM3-CDG - phosphoglucomutase 3-related congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674429015	Phosphoglucomutase 3-related congenital disorder of glycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674430013	Phosphoglucomutase 3-related congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674431012	Combined immunodeficiency due to PGM3 (phosphoglucomutase 3) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4674432017	PGM3-related congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2414631000209114	Trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen PGM3, caracterizado por inicio neonatal o infantil de infecciones recurrentes bacterianas y virales, enfermedades inflamatorias de la piel, dermatitis y diátesis atópicas y un aumento marcado de IgE sérica. El deterioro neurológico temprano resulta evidente, e incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, disartria, pérdida auditiva neurosensorial, mioclonía y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4674433010	A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the PGM3 gene with characteristics of neonatal to childhood onset of recurrent bacterial and viral infections, inflammatory skin diseases, atopic dermatitis and atopic diatheses and marked serum immunoglobulin E elevation. Early neurologic impairment is evident including developmental delay, intellectual disability, ataxia, dysarthria, sensorineural hearing loss, myoclonus and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399670016	A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the PGM3 gene and characterized by neonatal to childhood onset of recurrent bacterial and viral infections, inflammatory skin diseases, atopic dermatitis and atopic diatheses, and marked serum IgE elevation. Early neurologic impairment is evident including developmental delay, intellectual disability, ataxia, dysarthria, sensorineural hearing loss, myoclonus and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399671017	A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the PGM3 gene and characterised by neonatal to childhood onset of recurrent bacterial and viral infections, inflammatory skin diseases, atopic dermatitis and atopic diatheses, and marked serum IgE elevation. Early neurologic impairment is evident including developmental delay, intellectual disability, ataxia, dysarthria, sensorineural hearing loss, myoclonus and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)