Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2390781000209116 | síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2390791000209118 | ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 21 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2390801000209117 | síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4675715014 | Acute infantile liver failure, cerebellar ataxia, peripheral sensory motor neuropathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4675716010 | Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 21 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4675717018 | Acute infantile liver failure, cerebellar ataxia, peripheral sensory motor neuropathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2390811000209119 | Es una neuropatía axonal sensitivomotora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda (que causan fibrosis hepática crónica y hepatoesplenomegalia), retraso del desarrollo motor, disfunción cerebelosa que se presenta como trastornos de la marcha y temblor intencional, tartamudez neurogénica y neuropatía sensitivomotora con debilidad muscular especialmente en la región inferior de las piernas y adormecimiento. En algunos pacientes se ha descrito una leve discapacidad intelectual. La resonancia magnética cerebral muestra atrofia no progresiva del vermis cerebeloso y adelgazamiento del nervio óptico. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4675718011 | A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of infantile onset of recurrent episodes of acute liver failure (resulting in chronic liver fibrosis and hepatosplenomegaly), delayed motor development, cerebellar dysfunction presenting as gait disturbances and intention tremor, neurogenic stuttering and motor and sensory neuropathy with muscle weakness especially in the lower legs, and numbness. Mild intellectual disability was reported in some patients. MRI of the brain shows non-progressive atrophy of the cerebellar vermis and thinning of the optic nerve. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399678011 | A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by infantile onset of recurrent episodes of acute liver failure (resulting in chronic liver fibrosis and hepatosplenomegaly), delayed motor development, cerebellar dysfunction presenting as gait disturbances and intention tremor, neurogenic stuttering, and motor and sensory neuropathy with muscle weakness especially in the lower legs, and numbness. Mild intellectual disability was reported in some patients. MRI of the brain shows non-progressive atrophy of the cerebellar vermis and thinning of the optic nerve. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399679015 | A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by infantile onset of recurrent episodes of acute liver failure (resulting in chronic liver fibrosis and hepatosplenomegaly), delayed motor development, cerebellar dysfunction presenting as gait disturbances and intention tremor, neurogenic stuttering, and motor and sensory neuropathy with muscle weakness especially in the lower legs, and numbness. Mild intellectual disability was reported in some patients. MRI of the brain shows non-progressive atrophy of the cerebellar vermis and thinning of the optic nerve. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | es un[a] | ataxia espinocerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | es un[a] | insuficiencia hepática aguda | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | es un[a] | neuropatía periférica hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | sitio del hallazgo | Peripheral nervous system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | ocurrencia | Infancy (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del parénquima hepático | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | es un[a] | trastorno agudo del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) | curso clínico | Sudden onset AND/OR short duration (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR