1187644009: Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2461221000209113 síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2461231000209111 síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4675722018 Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4675723011 Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462671000209117 Un síndrome genético con discapacidad intelectual, poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo severo y discapacidad intelectual, microcefalia, retardo del crecimiento, defectos oculares tales como catarata congénita y angioma plano simple localizado en la frente. La mayoría de los pacientes también presenta anomalías cardíacas, genitourinarias y esqueléticas, así como convulsiones. Los rasgos faciales dismórficos en este trastorno incluyen cabello escaso, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, punta nasal ancha y sobresaliente y surco nasolabial acortado. Se produce por variantes homocigotas en el gen MED25 (19q13.33) que codifica un componente para el complejo mediador, necesario para la transcripción de la mayoría de los genes dependientes de la ARN polimerasa II. Se hereda de forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4675726015 A rare genetic intellectual disability syndrome with characteristics of severe global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, growth retardation, ocular defects such as congenital cataract and nevus flammeus simplex on the forehead. Cardiac, urogenital, and skeletal abnormalities, as well as seizures are present in most patients. Dysmorphic craniofacial features include sparse hair, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad and overhanging nasal tip and short philtrum among others. The syndrome is caused by homozygous variants in the MED25 gene (19q13.33), coding for a component of the mediator complex. This complex is required for transcription of most RNA polymerase II-dependent genes. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4675727012 A rare genetic intellectual disability syndrome with characteristics of severe global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, growth retardation, ocular defects such as congenital cataract and naevus flammeus simplex on the forehead. Cardiac, urogenital, and skeletal abnormalities, as well as seizures are present in most patients. Dysmorphic craniofacial features include sparse hair, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad and overhanging nasal tip and short philtrum among others. The syndrome is caused by homozygous variants in the MED25 gene (19q13.33), coding for a component of the mediator complex. This complex is required for transcription of most RNA polymerase II-dependent genes. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399680017 A rare, genetic intellectual disability syndrome characterized by severe global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, growth retardation, ocular defects such as congenital cataract, and nevus flammeus simplex on the forehead. Cardiac, urogenital, and skeletal abnormalities, as well as seizures are present in most patients. Dysmorphic craniofacial features include sparse hair, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad and overhanging nasal tip and short philtrum, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399681018 A rare, genetic intellectual disability syndrome characterised by severe global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, growth retardation, ocular defects such as congenital cataract, and naevus flammeus simplex on the forehead. Cardiac, urogenital, and skeletal abnormalities, as well as seizures are present in most patients. Dysmorphic craniofacial features include sparse hair, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad and overhanging nasal tip and short philtrum, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2461221000209113	síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2461231000209111	síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4675722018	Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4675723011	Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2462671000209117	Un síndrome genético con discapacidad intelectual, poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo severo y discapacidad intelectual, microcefalia, retardo del crecimiento, defectos oculares tales como catarata congénita y angioma plano simple localizado en la frente. La mayoría de los pacientes también presenta anomalías cardíacas, genitourinarias y esqueléticas, así como convulsiones. Los rasgos faciales dismórficos en este trastorno incluyen cabello escaso, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, punta nasal ancha y sobresaliente y surco nasolabial acortado. Se produce por variantes homocigotas en el gen MED25 (19q13.33) que codifica un componente para el complejo mediador, necesario para la transcripción de la mayoría de los genes dependientes de la ARN polimerasa II. Se hereda de forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4675726015	A rare genetic intellectual disability syndrome with characteristics of severe global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, growth retardation, ocular defects such as congenital cataract and nevus flammeus simplex on the forehead. Cardiac, urogenital, and skeletal abnormalities, as well as seizures are present in most patients. Dysmorphic craniofacial features include sparse hair, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad and overhanging nasal tip and short philtrum among others. The syndrome is caused by homozygous variants in the MED25 gene (19q13.33), coding for a component of the mediator complex. This complex is required for transcription of most RNA polymerase II-dependent genes. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4675727012	A rare genetic intellectual disability syndrome with characteristics of severe global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, growth retardation, ocular defects such as congenital cataract and naevus flammeus simplex on the forehead. Cardiac, urogenital, and skeletal abnormalities, as well as seizures are present in most patients. Dysmorphic craniofacial features include sparse hair, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad and overhanging nasal tip and short philtrum among others. The syndrome is caused by homozygous variants in the MED25 gene (19q13.33), coding for a component of the mediator complex. This complex is required for transcription of most RNA polymerase II-dependent genes. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399680017	A rare, genetic intellectual disability syndrome characterized by severe global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, growth retardation, ocular defects such as congenital cataract, and nevus flammeus simplex on the forehead. Cardiac, urogenital, and skeletal abnormalities, as well as seizures are present in most patients. Dysmorphic craniofacial features include sparse hair, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad and overhanging nasal tip and short philtrum, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399681018	A rare, genetic intellectual disability syndrome characterised by severe global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, growth retardation, ocular defects such as congenital cataract, and naevus flammeus simplex on the forehead. Cardiac, urogenital, and skeletal abnormalities, as well as seizures are present in most patients. Dysmorphic craniofacial features include sparse hair, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad and overhanging nasal tip and short philtrum, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)