1196948002: Mitochondrial respiratory chain complex I assembly gene defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de NADH deshidrogenasa (ubiquinona)\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2560551000209116	defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2560561000209119	defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694051011	Mitochondrial respiratory chain complex I assembly gene defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694052016	Mitochondrial respiratory chain complex I assembly gene defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)