1197018005: Osteogenesis imperfecta type IIC (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2594391000209113 osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2594401000209110 osteogénesis imperfecta tipo IIC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2594421000209118 osteogénesis imperfecta letal con huesos largos finos y costillas finas y en rosario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694534014 Osteogenesis imperfecta type IIC (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694535010 Osteogenesis imperfecta type IIC en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694537019 Lethal osteogenesis imperfecta with thin long bones and thin and beaded ribs en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603801000209115 La osteogénesis imperfecta tipo IIC se caracteriza por densidad variable de las costillas, rosario costal discontinuo, malformaciones de omóplatos e isquiones y huesos largos con diáfisis finas y metáfisis expandidas. El tipo IIC es muy poco frecuente. Se han descrito casos en fetos con mutaciones del gen MESD (15q25). La enfermedad puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva según el gen involucrado. Los casos autosómicos dominantes ocurren de forma esporádica o debido a mosaicismo germinal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694536011 Osteogenesis imperfecta type IIC presents with varying thickness of the ribs, discontinuous beading of the ribs, malformed scapula and ischia, and long bones with thin shafts and expanded metaphyses. Type IIC is extremely rare. Appearances have been reported in fetuses with mutations in the MESD gene (15q25). The disease is either autosomal dominant or autosomal recessive depending on the gene involved. Autosomal dominant cases occur either sporadically or due to germline mosaicism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	es un[a]	osteogénesis imperfecta tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2594391000209113	osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2594401000209110	osteogénesis imperfecta tipo IIC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2594421000209118	osteogénesis imperfecta letal con huesos largos finos y costillas finas y en rosario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694534014	Osteogenesis imperfecta type IIC (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694535010	Osteogenesis imperfecta type IIC	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694537019	Lethal osteogenesis imperfecta with thin long bones and thin and beaded ribs	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603801000209115	La osteogénesis imperfecta tipo IIC se caracteriza por densidad variable de las costillas, rosario costal discontinuo, malformaciones de omóplatos e isquiones y huesos largos con diáfisis finas y metáfisis expandidas. El tipo IIC es muy poco frecuente. Se han descrito casos en fetos con mutaciones del gen MESD (15q25). La enfermedad puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva según el gen involucrado. Los casos autosómicos dominantes ocurren de forma esporádica o debido a mosaicismo germinal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694536011	Osteogenesis imperfecta type IIC presents with varying thickness of the ribs, discontinuous beading of the ribs, malformed scapula and ischia, and long bones with thin shafts and expanded metaphyses. Type IIC is extremely rare. Appearances have been reported in fetuses with mutations in the MESD gene (15q25). The disease is either autosomal dominant or autosomal recessive depending on the gene involved. Autosomal dominant cases occur either sporadically or due to germline mosaicism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)