1197052008: Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\Methylmalonic acidaemia\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylmalonic acidaemia\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylmalonic acidaemia\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Methylmalonic acidaemia\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2601861000209115 síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2601871000209114 síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2601881000209112 síndrome de Booth Haworth Dilling es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2601891000209110 síndrome de depleción del ADNmt forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2601901000209114 síndrome de encefalomiopatía mitocondrial aminoacidopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694733018 Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694734012 Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694735013 Mitochondrial DNA depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694736014 Mitochondrial encephalomyopathy aminoacidopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694737017 mtDNA (mitochondrial deoxyribonucleic acid) depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694738010 Booth Haworth Dilling syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603791000209116 Es un síndrome de depleción de ADN mitocondrial poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo generalizado de inicio neonatal o en el periodo de lactancia, hipotonía, falta de progreso, declinación neurológica progresiva, sordera neurosensitiva y trastornos del movimiento. También se han descrito convulsiones, oftalmoplejía externa, polineuropatía, miocardiopatía y disfunción tubular renal. Los estudios de imágenes cerebrales pueden mostrar hiperintensidad de ganglios basales en secuencias T2 y estudios de laboratorio pueden mostrar acidosis láctica y aciduria metilmalónica leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694739019 A rare mitochondrial DNA depletion syndrome with characteristics of neonatal or infantile onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, progressive neurologic decline, sensorineural deafness and movement disorder. Seizures, external ophthalmoplegia, polyneuropathy, cardiomyopathy, and renal tubular dysfunction have also been reported. Brain imaging may show T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia and laboratory examination may reveal lactic acidosis and mild methylmalonic aciduria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399686011 A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or infantile onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, progressive neurologic decline, sensorineural deafness, and movement disorder. Seizures, external ophthalmoplegia, polyneuropathy, cardiomyopathy, and renal tubular dysfunction have also been reported. Brain imaging may show T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia, and laboratory examination may reveal lactic acidosis and mild methylmalonic aciduria. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399687019 A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by neonatal or infantile onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, progressive neurologic decline, sensorineural deafness, and movement disorder. Seizures, external ophthalmoplegia, polyneuropathy, cardiomyopathy, and renal tubular dysfunction have also been reported. Brain imaging may show T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia, and laboratory examination may reveal lactic acidosis and mild methylmalonic aciduria. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)	es un[a]	Methylmalonic acidaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)	es un[a]	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2601861000209115	síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2601871000209114	síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2601881000209112	síndrome de Booth Haworth Dilling	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2601891000209110	síndrome de depleción del ADNmt forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2601901000209114	síndrome de encefalomiopatía mitocondrial aminoacidopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694733018	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694734012	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694735013	Mitochondrial DNA depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694736014	Mitochondrial encephalomyopathy aminoacidopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694737017	mtDNA (mitochondrial deoxyribonucleic acid) depletion syndrome encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694738010	Booth Haworth Dilling syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603791000209116	Es un síndrome de depleción de ADN mitocondrial poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo generalizado de inicio neonatal o en el periodo de lactancia, hipotonía, falta de progreso, declinación neurológica progresiva, sordera neurosensitiva y trastornos del movimiento. También se han descrito convulsiones, oftalmoplejía externa, polineuropatía, miocardiopatía y disfunción tubular renal. Los estudios de imágenes cerebrales pueden mostrar hiperintensidad de ganglios basales en secuencias T2 y estudios de laboratorio pueden mostrar acidosis láctica y aciduria metilmalónica leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694739019	A rare mitochondrial DNA depletion syndrome with characteristics of neonatal or infantile onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, progressive neurologic decline, sensorineural deafness and movement disorder. Seizures, external ophthalmoplegia, polyneuropathy, cardiomyopathy, and renal tubular dysfunction have also been reported. Brain imaging may show T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia and laboratory examination may reveal lactic acidosis and mild methylmalonic aciduria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399686011	A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or infantile onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, progressive neurologic decline, sensorineural deafness, and movement disorder. Seizures, external ophthalmoplegia, polyneuropathy, cardiomyopathy, and renal tubular dysfunction have also been reported. Brain imaging may show T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia, and laboratory examination may reveal lactic acidosis and mild methylmalonic aciduria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399687019	A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by neonatal or infantile onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, progressive neurologic decline, sensorineural deafness, and movement disorder. Seizures, external ophthalmoplegia, polyneuropathy, cardiomyopathy, and renal tubular dysfunction have also been reported. Brain imaging may show T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia, and laboratory examination may reveal lactic acidosis and mild methylmalonic aciduria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)